Siklecellegenskab: Forstå risici & komplikationer

Hvad er siklecellegenskab?

Bærere arver 1 normal hemoglobin (A) fra én forælder + 1 abnorm sickle-hemoglobin (S) fra den anden → hemoglobin AS = siklecellegenskab. Blodprøver på spædbarn straks efter fødsel til tidlig opdagelse. Bærere viser enten komplicerede eller ukomplicerede symptomer. Betragtes ofte IKKE som sygdom, da mange har milde/ingen symptomer. Symptomer: urinvejsinfektion, anstrengelsesrelateret hedessygdom, akut leddsmerte.

Urinvejsinfektioner

Bærere bør kende tegn: skyet/blodig urin, ubehag, trang til at vande med lidt udbytte. Kvinder med siklecellegenskab har OFTERE urinvejsinfektioner end ikke-bærere af samme etnicitet.

Dødelig anstrengelsesrelateret hedessygdom

Uventet dødsfald ved fysisk aktivitet (ERD) pga. hedessygdom er almindeligt hos bærere under fysisk aktivitet: varme tider, høje bylæg, lavt iltniveau. Træning bedst tidlig morgen/aften. Indendørs aktiviteter anbefales ved varme sommerdage/ekstrem vinterkulde. ERD hyppigst hos afroamerikanske mænd/kvinder.

Forstørret/blødende milt

Ved høje bylæg: miltkomplikationer. Symp.: alvorlig mavesmerte øverst til venstre, kvalme, opkastning. AKUT lægehjælp nødvendig.

Lungekomplikationer

Risiko for lungeemboli lav, men findes. Tegn: slemophobning, ukontrollerbar hoste, brystu behag → kontakt læge straks. Med overvågning og forebyggelse kan bærere leve normale liv.