Forståelse af Marfan-syndrom: Genetisk testning og håndtering

Hvad er Marfan-syndrom?

Marfan-syndrom er en sygdom, der rammer og kompromitterer kroppens bindvæv. Bindvæv holder din krop sammen og giver et fundament for yderligere vækst og udvikling. Fordi bindvæv findes i hele kroppen – i huden, skeletsystemet, lungerne, hjertet og nervesystemet – kan en person med Marfan-syndrom føle effekterne i hele sin krop. Sygdommen er relativt sjælden og rammer kun 1 ud af 5.000 eller 10.000 mennesker uanset køn eller etnicitet. Sygdommen er mest almindeligt arvelig.

Årsager til Marfan-syndrom

Årsagen til Marfan-syndrom er en genmutationsdefekt i fibrillin-1, eller FBN1-genen. Denne gen syntetiserer et protein, der er nødvendigt for fremstillingen af de elastiske fibere, der findes i bindvævet. En sådan defekt mindsker mængden og kvaliteten af FBN1, der produceres og afsættes i bindvævet. Dette fører i sin tur til en nedgang i den strukturelle support af vævet som helhed. En defekt FBN1-gen overføres normalt til afkom, men den kan også opstå som følge af en genmutation under dannelsen af sædceller eller ægceller.

Statistik

Marfan-syndrom er en relativt sjælden sygdom. Ifølge March of Dimes arver ca. 75 % af folk diagnosticeret med sygdommen den mutation, der forårsager det, fra en forælder. Kun en fjerdedel af Marfan-syndrom-tilfælde er resultatet af en ny genmutation. En forælders odds for at give sygdommen til ethvert afkom er 50-50; i tilfælde, hvor ingen forældre har mutationen, vil kun 1 ud af 10.000 fødsler have Marfan-syndrom.

Symptomer på Marfan-syndrom

Selv om Marfan-syndrom er en sygdom, man fødes med, foretages en diagnostik af Marfan-syndrom ikke almindeligt før senere i livet. Selv de påvirkede har en defekt i samme FBN1-gen, varierer den specifikke defekt, og som sådan gør de karakteristika, der udtrykkes hos de ramte. Alvorligheden af effekten fra Marfan-syndrom varierer også, med nogle patienter, der kun har milde symptomer. Effekterne af sygdommen skrider frem med alderen i alle tilfælde.

Typisk vil en person med Marfan-syndrom være ret høj og smal, med lange lemmer og løse led. Man kan også se andre skeletabnormaliteter, herunder et ansigt, der er langt og uproportioneret smalt, skoliose af rygraden og et buet guden.

Øjen-symptomer kan omfatte forskydning af linser, nethinaflejring, tidlig glaukom, myopi og grå stær. De fleste med Marfan-syndrom oplever også abnormaliteter i hjertet og kredsløbet, herunder aortadilatation. Med denne abnormalitet er risikoen for aortadissektion eller revne meget højere end blandt folk uden denne tilstand og kan forårsage alvorlige hjerteproblemer eller pludselig død. Hjertemurmurer er også almindelige.

Nervesystem-problemer inkluderer en progressiv forvækning af dura, materialet, der omgiver rygraden. Dette kan forårsage smerter, benumhed og svaghed i de nedre ekstremiteter. Mennesker med Marfan-syndrom kan også opleve søvnsygdomme såsom snarken eller søvnapnø eller have hud- eller abdominalproblemer såsom striae (uden vægtforandring) eller levenbræk.

Genetisk testning og diagnostik

Der findes ingen specifik test for Marfan-syndrom. En læge eller genetiker kan stole på en fysisk undersøgelse, en patients medicinske historie eller simpel observation for at diagnosticere sygdommen. Genetisk testning til Marfan-syndrom kan også udføres. Man bør ikke antage, at man har Marfan-syndrom blot fordi sygdommen har eksisteret i tidligere generationer.

Genetisk testning bruges bedst efter klinisk diagnostik, med håbet om at bestemme den specifikke defekt i FBN1-genen. Dette kan også hjælpe med at bestemme, om nogen andre familiemedlemmer har samme tilstand. Genetisk testning er dyr og tidskrævende og giver måske ikke nogen mere information for patienter og deres familier. Af denne grund er det ikke den primære diagnostiske rute for de fleste medicinske fagfolk.

Behandling og prognose

Marfan-syndrom påvirker mange dele af kroppen. Som sådan centrerer de fleste behandlinger for denne forstyrrelse sig om at behandle de individuelle tilstande, der forårsages af sygdommen. En person med Marfan-syndrom vil sandsynligvis have flere læge, der følger hans sag og giver behandling. Omsorg skal komme fra specialister i ethvert område, med vægt på at lindre sygdommens symptomer og på forebyggende pleje.

Mens der ikke findes nogen specifik kur for Marfan-syndrom, giver tidligere diagnostik tid til at sikre et mere positivt udbytte. Levealderen for en person med Marfan-syndrom er ingen forskel fra en person uden tilstanden. Nøglen til at leve godt med Marfan-syndrom er flid og proaktiv vedligeholdelse.