Tidlig Huntingtons sygdom: Motoriske, kognitive og psykiatriske manifestationer

Huntingtons sygdom (HD) er en autosomalt dominant nevrodegenerativ lidelse, der skyldes CAG-gentagelsesudvidelse i HTT-genet. Tidlige symptomer – der ofte debuterer i 30'ernes eller 40'ernes alder – strækker sig over tre domæner:

Motoriske symptomer

• Kore (uvolontære, dansende bevægelser)
• Nedsat koordination, balance og gang
• Dysartri (urtydelig tale) og dysfagi
• Muskelstivhed, bradykinesi (især ved juvenil/Westphal-variant)
• Uro, fingerbevægelser

Kognitive symptomer

• Manglende opmærksomhed og koncentration
• Arbejdshukommelse og hukommelsesindhentning påvirket
• Eksekutiv dysfunktion: dårlig dommekraft, impulsivitet, planlægningsvanskeligheder
• Perseveration, mental ufleksibilitet

Psykiatriske symptomer

• Depression (hyppigst, kan forudgå motoriske tegn med år)
• Angst, irritabilitet, aggression
• Psykotiske træk: hallucinationer, vanvid (mindre almindelige)
• Social tilbagetrækning, apati

Andre almindelige træk

• Vægtstab trods tilstrækkelig indtag (hypermetabolisme)
• Træthed, søvnfragmentering
• Autonome: polydipsi, polyuri, forstoppelse, smerter

Behandlingsfilosofi

Der findes endnu ingen sygdomsmodificerende behandling. Tverrfaglig indsats – neurologi, psykiatri, genetik, fysioterapi/ergoterapi/logopædi, ernæring, socialt arbejde – optimerer livskvaliteten. Genetisk rådgivning er afgørende for familiemedlemmer i risikogruppen.