Emfysem: Årsager, symptomer, diagnostik og behandling (GOLD-retningslinjer)

Emfysem er en kronisk obstruktiv lungesygdom (KOL) karakteriseret ved permanent, irreversibel ødelæggelse af alveolære vægge distal til de terminale bronchioler, hvilket fører til forstørrede luftrom og reduceret gasudvekslingsoverflade.

Pattofysiologi

• Protease-antiprotease ubalance: Neutrofil elastase (fra inflammation) > α1-antitrypsin → alveolær væggødelæggelse.
• Oxidativ stress: Cigarettrøg genererer ROS → direkte vævsskade, inflammation.
• Apoptose af alveolære celler: Forringet vedligeholdelse/reparation.
• Tab af elastisk retraktionskraft: Luftveje kollaberer ved udånding → luftfange, hyperinflation, fladtede diaphragma.

Etiologi

• Cigarettrygning: #1 årsag (85–90%). Dosis-afhængig.
• α1-Antitrypsinmangel (AATD): Genetisk (PiZZ) – tidlig debut panacinært emfysem (30'erne–40'erne), basal prædominans.
• Luftforurening: Arbejdsmæssig (cadmium, kisel), biomassebrændsel, ambient PM2,5.
• Passiv rygning.

Klinisk præsentation

• Åndedrætsbesvær ved anstrengelse (progressiv, indsnærende).
• Kronisk hoste (kan være minimal).
• Tønnebryst (forøget AP-diameter).
• Purgeret ændedræt, tilgangsmuskelbrug.
• Dæmpede vesikulære lyde, hyperresonans.
• Vægtstab, kaxeksi ("pink puffer" fenotype).

Diagnostik

• Spirometri (guldstandard): FEV1/FVC <0,70 (efter bronkodilatator), FEV1 % forudsagt graderer alvorlighed (GOLD 1–4).
• CT thorax (HRCT): Viser emfysem-mønster (centrilobulært, panacinært, paraseptalt), buller.
• α1-Antitrypsin-niveau hvis tidlig debut, familieanamnese, basal prædominans.
• ABG: Kronisk respiratorisk alkalose → kompenseret respiratorisk acidose i avanceret sygdom.
• DLCO: Reduceret (tab af kapillærbænk).

Behandling (GOLD-retningslinjer)

Kategori	Interventioner
Rygningsophør	Enkelt mest effektive intervention. Forsinkes FEV1-fald. Rådgivning + farmakoterapi (vareniclin, bupropion, NRT).
Bronkodilatatorer	LAMA (tiotropium) ± LABA (formoterol, salmeterol) – førstevalg. Reducerer hyperinflation, forbedrer træningstolerance.
Inhaleret kortikosteroider (ICS)	Tilføj hvis eosinofiler ≥300/µL eller hyppige eksacerbationer. Triple terapi (ICS/LAMA/LABA) for højt risiko.
Lungerehabilitation	Træning, uddannelse, ernæring, psychosocial. Forbedrer åndedrætsbesvær, livskvalitet, reducerer indlæggelser.
Vaccinationer	Influenza (årligt), pneumokokker (PCV20 eller PPSV23), COVID, RSV (≥60), Tdap.
Ilttterapi	Langsigtet (LTOT) hvis PaO₂ ≤55 mmHg eller SpO₂ ≤88% i hvile. Forbedrer overlevelse.
Kirurgisk	Lungevolumereducerende kirurgi (LVRS), bullektomi, transplantation (udvalgte).
AATD-specifik	Augmenteringsterapi (ukentlig IV α1-AT), undgå rygning, genetisk rådgivning.

Eksacerbationshåndtering

• SABA + SAMA nebulisering, systemiske kortikosteroider (prednison 40 mg × 5 dage), antibiotika hvis purulent hoste/infiltrat.
• Ikke-invasiv ventilation (BiPAP) for hyperkapnisk respiratorisk svigt.

Emfysem er ikke kurabel, men håndterbart. Tidlig diagnostik, rygningsophør og lungerehabilitation bevarer funktion og livskvalitet.