Cystisk fibrose og Downs syndrom sameksistens: Kombinerede udfordringer og håndtering

Sameksistens af cystisk fibrose (CF) og Downs syndrom (DS) er sjælden, men dokumenteret. Begge er genetiske; CF er autosomalt recessivt (CFTR), DS er trisomi 21.

Kombinerede udfordringer

• Respiratorisk: CF tyk slem + DS luftvejs-anatomi (smal, hypotoni) → alvorlig lungesygdom.
• GI: CF pankreas-insufficiens + DS duodenal atresi, Hirschsprung, celiaki-risiko.
• Endokrin: CF-relateret diabetes + DS skilddrue-dysfunktion, fedme.
• Udviklingsmæssigt: DS intellektuel funktionsnedsættelse + CF behandlings-brøde → komplekse plejebehov.
• Infektions-risiko: DS immunforsvaret + CF bronkiektasi.

Håndtering

• Multidisciplinært team: lungemedicin, GI, genetik, endokrin, fysioterapi/ergoterapi, udviklings-pædiatri.
• Aggressiv luftvejs-rensning, ernæring, vaccination.
• CFTR-modulatorer (hvis berettigede mutationer) transformerer CF-pleje.
• Familie-support, pausepulje, palliativ pleje-integration efter behov.

Udsigt

Levetidsforventning forbedres med CFTR-modulatorer. Individualiseret, medfølende pleje maksimerer livskvalitet.