Huntingtons sygdom fremskriden: Symptomer, levealder og dødsårsag

Huntingtons sygdom (HD) er en autosomalt dominant neurodegenerativ lidelse forårsaget af CAG-gentagelse i HTT-genet.

Fremskriden

• Tidlig: Subtile motoriske (kore), psykiatriske (depression, irritabilitet), kognitive (eksekutiv dysfunktion).
• Mellemliggende: Forværret kore, dysartri, dysfagi, fald, demens.
• Sen: Rigiditet, bradykinesi, mutisme, total plejeafhængighed.

Overlevelse

• Gennemsnitlig debut: 35–45 år (juvenil <20, sen >60).
• Median overlevelse efter diagnostik: 15–20 år (variation 10–30).
• Almindelige dødsårsager: Aspirationspneumoni, fald, sepsis, selvmord (~5–10 %).

Håndtering

• Symptomatisk: tetrabenazin/deutetrabenazin (kore), antidepressiva, antipsykotika.
• Tværfaglig: neurologi, psykiatri, genetik, fysio/ergo/tale-terapi, palliativ pleje.
• Genetisk rådgivning og prædikitiv test for risikopersoner.