Genetiske lunge sygdomssyndromer: Forståelse af arvelige tilstande

Betydning

I gennemsnit ånder mennesker ind og ud omkring 25.000 gange om dagen, ifølge MedlinePlus. Lungerne udfører den afgørende opgave at få ilt ind i blodet ved at udtrække det fra den omgivende luft. Lungerne hjælper også med at afgive kulstofdioxid. Uden ilt ville kroppens celler være ude af stand til at fungere og vokse. I USA er millioner af mennesker ramt af lungesygdomme. Åndedræt kan være anstrengende og næsten umuligt for mennesker med lungeproblemer, især de med genetiske lungesyndromer. Ifølge MedlinePlus repræsenterer alle lungesygdomme samlet set dødsårsag nummer 3 for amerikanere.

Cystisk Fibrose

Cystisk fibrose – eller CF – er en af de mest almindelige genetiske lungesygdomme og den mest dødelige, ifølge NIH Public Access. Ved CF forårsager et defekt gen, at kroppen producerer atypisk tykt slem, der forstopper lungerne og fordøjelsessystemet. Sygdommen er ikke kurabel, men store fremskridt i behandlingen er sket. For 30 år siden døde mennesker med CF i barndom og som unge. Nu lever de fleste personer til over 35 års alder, ifølge MedlinePlus.

Alpha-1 Antitrypsin Mangel

Alpha-1 antitrypsin mangel kan forårsage både lever- og lungesygdom og viser sig ikke hos individer før voksenalderen – normalt mellem 20 og 50 år. Kvalme er et af de tidlige advarselstegn. Den endelige udgang er lungeemfysem i mange tilfælde. Syndromet rammer ca. 1 ud af 3.500 mennesker af europæisk afstamning. AAT er et protein, der beskytter lungerne. Ramte mangler dette gen. AAT-mangel kan ikke helbredes, men det er behandelbart. For eksempel kan det manglende protein administreres.

Primær Ciliær Dyskinesi

Primær ciliær dyskinesi – eller PCD – er en ukurabel lungelidelse, der, hvis den behandles hurtigt og korrekt, kan håndteres. Den er også kendt som immotilt ciliasyndrom. Tilstanden karakteriseres af en nedbrydning i lungernes ciliers handling, hvilket gør de hårfinstrukurer udygtige eller immotile. I enten tilfælde mislykkes de i at flytte slem ud af luftvejene. Det betyder, at slem ophober sig og forårsager forstoppelser og infektioner.

Niemann-Pick Sygdom

Mennesker med Niemann-Pick sygdom type B har ofte hyppige lungeinfektioner og lever ofte kun ind til voksenalderen. Sygdommen karakteriseres fraværet af et nøgleenzym, der bruges af alle kroppens celler. Lidelsen har en række medfølgende tilstande, blandt dem abnorme blodkarakteristika – herunder højt serumkolesterol og lipider samt nedsatte blodplader. Niemann-Pick rammer ofte mennesker af aschkenasisk jødisk afstamning.