Forståelse af komplikationer ved polycystisk nyesyge (PKD)

Polycystisk nyesyge er en genetisk tilstand med mange cyster i nyrene. De væskefyldte cyster vokser, og selvom nyren udvider sig, overtager de til sidst det sunde væv. Når det sker, kan nyren ikke fortsætte funktionen, og komplikationer følger hurtigt.

Definition

Nefroner i nyrene filtrerer affald/væske fra blodet. Cyster vokser ud af nefroner, adskiller sig og vokser videre. Der kan være tusinder, hvilket gør nyren 9–14 kg (20–30 lbs). De fordriver sundt væv.

Typer

• Autosomal dominant: 50 % chance for arv, hvis en forælder har det. Udgør ~90 % af tilfælde, kaldet "voksen polycystisk nyesyge".
• Autosomal recessiv: Sjælden, debut i tidlig barndom. Én forælder med gen → barn udvikler ikke sygdommen, men kan videreføre gen. Begge forældre med gen → 25 % chance for PKD.

Komplikationer

PKD er 4. hyppigste årsag til nyresvigt. Ifølge NIDDK: ~50 % med dominant PKD ender med nyresvigt, ~10 % med ESRD. Cyster i lever/pankreas. Hypertension meget almindelig (typisk før 30 år). Smerter fra voksende cyster. Hovedpine fra hypertension eller aneurysmer (risiko ved PKD).
Recessiv type: lever/milt påvirket → lavt blodcelleantal, krækårer, hæmorroider. Nedsat nyrefunktion påvirker vækst → mindre barn end jævnaldrende.

Symptomer

Dominant: rygsmerter/sidesmerter, hovedpine mest almindelige. Blod i urin, hypertension, urinvejsinfektion.
Recessiv: symptomer varierer – kan være svære med tidlig nyresvigt eller ingen symptomer senere. Hypertension, hyppigt vandladning, urinvejsinfektion.

Behandling

Ingen kur. Behandling fokuserer på symptomhåndtering. Kontrol af hypertension forsinkker dominant PKD og forhindrer komplikationer. Kirurgi kan krympe cyster, men ikke fjerne dem → fremskridt mod nyresvigt stoppes ikke. Børn: speciel kost og hormoner til vækst. Ved nyresvigt/ESRD: dialyse eller transplantation eneste muligheder.