Hvad er ornithin Transcarboxylase Deficiency

? Ornithin transcarboxylase mangel ( OTC ) er en lidelse, der forårsager ammoniak at opbygge i blodet. Dette arvelig sygdom er tilsyneladende tidligt i livet , muligvis forårsage kramper, sløvhed , dårligt kontrolleret vejrtrækning og unormal kropstemperatur , ifølge Genetik Hjem Reference . Gener

Denne mangel er forårsaget af mutationer i OTC -genet , ifølge Genetik Hjem Reference . De mutationer forårsager afvigelser i urinstof cyklus , som behandler overskydende kvælstof ind i leveren .
Arvelighed

Denne lidelse er knyttet til X-kromosomet . Mænd kan ikke passere mangel til deres sønner , ifølge Genetik Hjem Reference .
Diagnose

Blodprøver vil blive taget for at kontrollere ammoniak i blodet , hvis der er mistanke om ornithin transcarboxylase mangel. Leverbiopsi kan bekræfte diagnosen , ifølge Madisons Foundation.
Behandling

OTC skal behandles i løbet af patientens liv , ifølge Madisons Foundation. Hyppig kontrol af læger , et højt proteinindhold kost og medicin for at hjælpe kroppen tilpasse sig til høj ammoniak niveauer kan anvendes.
Prognose

OTC patienter kan leve med næsten ingen symptomer , hvis betingelsen er behandlet ordentligt , ifølge Madisons Foundation. Undgåelse af behandling kan medføre hjerneskade eller død.
Hoteltilbud