Ornithintranskarboksylase-mangel (OTC): Symptomer, årsager og information

Ornithintranskarboksylase-mangel (OTC) er en lidelse, der forårsager ammoniak-ophobning i bloden. Denne arvelige lidelse viser sig tidligt i livet, muligvis med krampetanke, letargi, dårligt kontrolleret åndedræt og abnormal kropstemperatur (Genetics Home Reference).

Gener

Mangel forårsages af mutationer i OTC-genet (Genetics Home Reference). Mutationer forårsager afvigelser i ureacyklussen, der behandler ekstra nitrogen i leveren.

Arvelighed

Lidelsen er X-kromosomelinket. Mænd kan ikke give mangel til sønner (Genetics Home Reference).

Diagnose

Blodprøver tjekker ammoniakniveau ved mistanke. Leverbiopsi kan bekræfte diagnose (Madison's Foundation).

Behandling

OTC skal behandles livslangt (Madison's Foundation). Hyppig lægeovervågning, højt-proteinkost, og medicin til at hjælpe kroppen med at tilpasse sig høje ammoniakniveauer kan anvendes.

Prognose

OTC-patienter kan leve med næsten ingen symptomer ved korrekt behandling. Ubehandlet kan forårsage hjerneskade eller død.