Cystisk fibrose: Forståelse af den genetiske lidelse

Cystisk fibrose (CF) er en livstruende autosomal recessiv lidelse forårsaget af mutationer i CFTR-genet. Den påvirker primært lunger, pankreas, lever, tarmme og svedekirtler. "Neuro cystisk fibrose" er ikke et anerkendt medicinsk begreb.

Patofysiologi

Defekt CFTR-protein → påvirket klorid/bikarbonat-transport → tyk, klistret slem → kronisk infektion, inflammation og organskade.

Vigtigste manifestationer

• Pulmonal: Kronisk hoste, recidiverende infektioner (Pseudomonas, Staph), bronkiektasier, respiratorisk svigt
• Pankreatisk: Ekskrin insufficiens → malabsorption, undernæring, CF-relateret diabetes
• Hepatisk: Fokale biliære cirrose
• Reproduktiv: Mandlig infertilitet (fraværende vas deferens); reduceret kvindelig fertilitet
• Sved: Forhøjet klorid (diagnostisk test)

Diagnostik & håndtering

• Nyfødt-screening (IRT/DNA) → sved-klorid-test → genetisk bekræftelse
• Flerdisciplinær pleje: luftvejs-rensning, inhalerede antibiotika, CFTR-modulatorer (fx Trikafta), pankreatiske enzymer, ernærings-support
• Median overlevelse nu >50 år i udviklede lande

CF påvirker ikke primært nervesystemet. Konsulter en CF-specialist for præcis information.