Spinocerebellær ataksi (SCA): Genetiske årsager, undertyper og arvelighed
Spinocerebellære ataksier (SCAs) er arvelige neurodegenerative lidelser forårsaget af specifikke gen-mutationer, hyppigst CAG gentagelse-udvidelser (polyglutamin-sygdomme).
Vigtigste undertyper
| Type | Gen | Mutation | Vigtige træk |
|---|---|---|---|
| SCA1 | ATXN1 | CAG gentagelse | Ataksi, dysartri, neuropati |
| SCA2 | ATXN2 | CAG gentagelse | Langsomme sakkader, neuropati |
| SCA3 (MJD) | ATXN3 | CAG gentagelse | Oftalmoplegi, spasticitet, dystoni |
| SCA6 | CACNA1A | CAG gentagelse | Ren cerebellær ataksi, sen debut |
| SCA7 | ATXN7 | CAG gentagelse | Makuladegeneration + ataksi |
| SCA8 | ATXN8OS | CTG gentagelse | Variabel, ofte mildere |
Arvelighed og diagnostik
De fleste er autosomalt dominante; nogle (fx SCA2 recessiv varianter) er recessive. Genetisk test bekræfter diagnostik, muliggør rådgivning og guider prognose.
Neurologiske sygdomme
- Traumatisk Neurom efter Visdomstandsudtrækning: Symptomer og Diagnose
- Effektive behandlinger til perifer neuropati: Medicin & lindring
- CIDP-supportgrupper i Los Angeles-området: Lokationer, tider og kontaktoplysninger
- Bells pares hos børn: Behandling & håndtering
- Tilgængelighedstilpasninger til multipla sklerose: Øg sikkerhed & komfort
- Cleidokranial dysplasi (CCD): Symptomer, årsager & behandling
- Perifer neuropati: Årsager, symptomer og behandling forstået