Hvad forårsager spinocerebellar ataksi?

Spinocerebellar ataksi (SCA) er forårsaget af genetiske mutationer i gener, der koder for proteiner involveret i forskellige cellulære processer, såsom neuronal udvikling, RNA-behandling og proteinnedbrydning.

Hver type SCA er knyttet til en specifik genmutation:

SCA1: Forårsaget af en udvidet CAG (cytosin-adenin-guanin) gentagelse i ATXN1-genet, hvilket fører til produktionen af ​​en unormal form af ATXIN1-proteinet.

SCA2: Forårsaget af en udvidet CAG-gentagelse i ATXN2-genet, hvilket resulterer i dannelsen af ​​et giftigt protein, der påvirker den normale funktion af hjernen og rygmarven.

SCA3: Også kendt som Machado-Josephs sygdom, forårsaget af en udvidet CAG-gentagelse i ATXN3-genet, som påvirker neural udvikling og forårsager progressive neurologiske symptomer.

SCA6: Forårsaget af mutationer i CACNA1A-genet, som koder for en calciumkanal, der er involveret i regulering af nervecellekommunikation.

SCA7: Forbundet med mutationer i ATXN7-genet, der primært påvirker individers koordination og balance.

SCA8: Forårsaget af mutationer i ATXN8-genet, hvilket fører til nedsat proteinnedbrydning og progressiv neurologisk dysfunktion.

Det er vigtigt at bemærke, at der er flere andre undertyper af SCA med forskellige genetiske årsager. Desuden kan nogle tilfælde af SCA nedarves på en autosomal dominant måde (kræver kun én kopi af det muterede gen), mens andre følger et autosomalt recessivt arvemønster (der kræver to kopier af det muterede gen). Genetisk testning kan identificere den specifikke årsag til SCA i en person eller familie og give prognostiske og behandlingsoplysninger.