Neurodegenerative sygdomme: Forståelse af hjernedegeneration

Neurodegenerative sygdomme

Dette begreb dækker over en heterogen gruppe af tilstande, der er karakteriseret ved progressiv, irreversibel tab af neuroner og deres synaptiske forbindelser, hvilket fører til aftagende kognitive, motoriske og/eller autonome funktioner.

Almindelige eksempler

• Alzheimers sygdom: Amyloid-β-plakker, tau-knyplinger; hukommelsestab, kognitiv nedgang.
• Parkinsons sygdom: Tab af dopaminerge neuroner i substantia nigra; rystelse, stivhed, bradykinesi.
• Amyotrof lateral sklerose (ALS): Degeneration af øvre og nedre motoriske neuroner; svaghed, atrofi, respiratorisk svigt.
• Huntingtons sygdom: CAG-gentagelsesudvidelse i HTT; korea, psykiatriske symptomer, kognitiv nedgang.
• Multisystematrofi (MSA): α-synucleinopati; parkinsonisme + autonomt svigt + cerebellær ataksi.
• Frontotemporal demens (FTD): Frontal/temporal atrofi; adfærdsmæssige, sprogmæssige eller motoriske varianter.

Vesentlige træk

• Progressiv, irreversibelt neuronalt tab
• Patologisk proteinaggregation (amyloid-β, tau, α-synuclein, TDP-43, huntingtin)
• Symptomer forværres over år til årtiers tid
• I øjeblikket ingen kur; behandlinger lindrer symptomer og kan måske bremse fremgang lidt