Stephenson Syndrom: Ultra-sjælden neuroudviklingsforstyrrelse

Stephenson syndrom er en ultra-sjælden autosomal dominant forstyrrelse forårsaget af de novo mutationer i SUPT5H (SPT5 homolog), en transkriptions-elongationsfaktor. Mindre end 20 tilfælde er rapporteret verden over.

Kliniske træk

• Global udviklingsforsinkelse / intellektuel handicap
• Autismespektrum-træk
• Tale- og sprogforstyrrelse
• Hypotoni, motoriske forsinkelser
• Anfald (variabel)
• Dysmorfe træk: bred panden, hypertelorisme, tynd overlæbe
• Kardiale, renale, GI, syns- og høre-anomalier rapporteret

Behandling

Multidissiplinær indsats: neurologi, genetik, kardiologi, nefrologi, udviklingsterapeuter (PT/OT/SLP), pædagogisk support, anfallsbehandling. Ingen kur findes; pleje er symptomatisk. Genetisk rådgivning adresserer recidivrisiko (lav hvis de novo, 50% hvis arvet).

Forskning er i gang. Familier kan forbinde sig til sjældne-sygdom-netværk som Simons Searchlight.