Moebius syndrom: Symptomer, årsager og håndtering

Moebius syndrom er en ekstremt sjælden neurologisk lidelse, synlig ved fødsel, der rammer under 20 pr. 1 million nyfødte. Selv om sjælden og med alvorlige, umiddelbart synlige fysiske effekter, opnår mange med tilstanden fuldførte personlige og professionelle liv.

Effekter

Mest hyppige: utilfredsstillende evne til at danne ansigtsudtryk eller bevæge øjne sidevåjs, skråsyn (strabismus), spise-/svelgevanskeligheder, synsproblemer pga. sjældent/aldrig blinke, nedsat overkropsstyrke, hælderen, tandproblemer, kommunikationsvanskeligheder, høretab, misdannelser af hænder/fødder.

Historie

Navngivet efter den tyske nevrolog Paul Julius Möbius (1853–1907), der første knyttede lidelsen til paralyserede kraniale nerver (kaldte det "nukleær atrofi").

Oprindelse

Klassificeret som kraniofacial lidelse, muligvis genetisk. Forårsager underudvikling og subsequent paralys af 6. og 7. kraniale nerv (og nogle gange andre). Da nerverne ansvarlig for ansigts- og sideøjenbevægelser, virker patienter som med "fastfrusne" ansigter og øjne.

Identifikation

Genkendelige tegn hos nyfødte: immobiliseret ansigt, øjne der aldrig blinker/lukker, klare svelge-/mundlukningsproblemer, abnormal tungestørrelse, forsinket taludvikling, fejldiagnosticeret som autistisk.

Behandling

Ingen kur findes, men medicinsk intervention kan lindre effekter. Operation kan rette skråsyn, taleterapi kan forbedre kommunikation.