Huntingtons sygdom hos børn: Symptomer & tidlig opdagelse

Juvenil Huntingtons sygdom

Arvelig sygdom hvor hjernens nerveceller dør over tid. Normalt voksne, men ~10% er under 20 år. Tidlig debut = hurtigere progression. Ingen kur, men medicin kan lindre symptomer.

Tidlige symptomer (skolealder)

• Første år ofte uden klare symptomer
• Dårligere skrifthånd
• Vanskeligheder med at lære nye færdigheder
• Kløden, langsommere bevægelser
• Rysten/muskeltrækninger

Forandringer

• Personlighedsforandringer
• Nye, forskellige adfærdsmønstre
• Tale- og sprogforandringer

Demens

Langsom, stille tab af mental funktion. Personlighedsforandringer, frustration. Barnet forsøger gamle aktiviteter, blir upset ved mislykkedes.

Bevægelsesproblemer & anfall

• Svelgnings-/talevanskeligheder, muskelstivhed
• ~30% har generaliserede tonisk-kloniske anfall (med bevidsthedstab)

Behandling (symptomatisk)

• Ergoterapi, fysioterapi, taleterapi
• Medicin mod muskelspændinger og spasmer
• Ifølge Huntingtons Association: medicin kan ikke bremse sygdomsforløbet

Tidlig diagnostik og flerfaglig support er vigtigst for barn og familie.