ALS-testning: Forståelse af diagnostik og tilgængelige tests

Amyotrof lateral sklerose (ALS) er en alvorlig neurologisk lidelse, der svækker muskler, disablede ofre og næsten altid ender i død. Kendt som Lou Gehrigs sygdom. ALS er ikke let at diagnosticere. Ingen enkelt test kan bekræfte tilstanden. Ramte (typisk 40–60 år) skal gennemgå en række diagnostiske tests.

Instruktioner til diagnostisk forløb

1. Elektromyografi (EMG). Måler musklers minutte elektriske udladninger. Tråde-elektrode placeres i specifikke muskelgrupper. Elektrisk aktivitet dokumenteres under kontraktion og hvile.
2. Nervsledningsundersøgelse. Måler styrke og hastighed af nervesignaler. Elektroder på huden over specifik nerv/muskel, lille elektrisk chok givet.
3. MRI-scanning af hjerne og rygrad. Radiobølger + stærkt magnetfelt → detailbilleder.
4. Rygradspunktion (spinal tap / lumbar puncture). Analyser cerebrospinalvæske. Lokalanæstesi, nåle i spinalkanal, væskeudtagning. Ca. 45 min. procedure + 30–60 min. hvile i liggende.
5. Blod- og urinprøver. Udeluk andre tilstande. Undersøg: højopløst serumproteineletroforese, specifikke proteiner, skjoldbrusk-/paraskjoldbruskhormoner, 24-timers urin for tungmetaller (blyforgiftning).
6. Muskelbiopsi. Efter anæstesi, prøve fjernes og sendes til laboratorieanalyse.
7. Genetisk test. Ved familieanamnese for ALS og symptomer. Ikke en fail-safe prædiktor, men kan afsløre genetisk prædisposition.
8. Anden lægeomen. Anbefales, da mange andre sygdomme giver lignende symptomer, som kan behandles.