Cleidokranial dysplasi (CCD): Symptomer, årsager & behandling

Historie

Cleidokranial dysplasi syndrom blev opdaget i 1892 af to forskere, Marie og Stanton, og kendt engang som cleidoc ranial dysostose, før det blev omdøbt på en nomenklatur-konference i 1969. Selvom syndromet er meget sjældent, fortsætter tilfælde og symptomer med at blive rapporteret, og litteraturen dokumenterer disse tilbage til 1897.

Årsager

Da cleidokranial dysplasi er en genetisk forstyrrelse, kan årsagerne ofte tilskrives en mutation i gener som RUNX2-genet, der er ansvarligt for at producere et protein, der hjælper med korrekt udvikling af brusk og knogler. Dog, selvom genmutation er skyld i mange tilfælde, findes der tilfælde uden mutation i RUNX2, betyder det, at en mutation ikke er nødvendig for syndromets udvikling.

Identifikation

Syndromet identificeres ofte ved underudvikling af mange af patientens knogler. I mange tilfælde er nøgleben enten alvorligt underudviklede eller fravælgende helt. Andre fysiske træk: disproportionerede ansigtstræk (stort pande, lille kæbe), brede tommelfingre, flade fødder og generel lille vækst. Tandproblemer som cyster og misdannede tænder er også almindelige tegn.

Effekter

Effekter inkluderer negativt påvirket knogletæthed og osteoporose. Knogler hos diagnosticerede patienter er mere gene til at blive svage og briste pga. lavere knogletæthed. Skoliose, lille bækken-diameter, gentagne øreinflammationer og taleforstyrrelser er også almindelige effekter.

Forebyggelse/Løsning

Selvom symptomer kan behandles (f.eks. tandcyster og misstillede tænder), findes der ingen kur for selve syndromet. Andre behandlingsmuligheder for symptomer: calcium- og vitamin D-tilskud til knoglesundhed, taleterapi og tympanostomi-rør ved øreinflammationer.