Forståelse af ALS: Lou Gehrigs sygdom - Symptomer, årsager & behandling

Hvad betyder navnet?

I USA kaldes ALS for Lou Gehrigs sygdom, fordi New York Yankee Gehrig blev diagnosticeret i 1930'erne. I andre lande har sygdommen andre navne. Australiere og englænder kalder det motorneuron-sygdom. Franske kalder det Maladie de Charcot, efter Dr. Jean-Martin Charcot, der første gang beskrev sygdommen i 1869.

Hvor almindeligt er det?

Kun 30.000 mennesker i USA har ALS af ca. 308 millioner. Det vil sige, én person ud af 10.266 har ALS. Ca. 5.600 nye diagnoser stælles hvert år. Flere mænd end kvinder diagnostiseres, og næsten alle patienter (93 %) er hvide. Levetid efter diagnos er generelt tre år (50 % af patienter) til 5 år (20 % af patienter), med de fleste diagnoser stillet i midten af livet.

Effekter

ALS forårsager, at motor-neuroner atrofierer, hvilket medfører, at patienten gradvist mister kontrol over sine muskler. Sygdommen starter som svækelse i ekstremiteterne. Patienten vil til sidst ikke være i stand til at gøre noget, der kræver frivillig muskelkontrol, såsom at bevæge sig, ånde, spise eller tale.

Typer af ALS

Familiær ALS er arvelig og forårsages af genmutation. Det repræsenterer ca. 5-10 % af tilfældene. Den mere almindelige type er sporadisk ALS, der rammer folk tilfældigt uden kendt årsag eller risikofaktorer.

Diagnostik

Det kan tage tid at stille en ALS-diagnose, da symptomer kan tilskrives andre sygdomme. En læge kan bruge et elektromyogram for at se, om muskler ikke virker på grund af skadede nerver. Andre tests som MRI, ryghvirvelpunktion, blodprøver og nerve- og muskelbiopsier hjælper med at indskrænke mulige årsager til én.

Behandling

Der findes ingen kendt kur for ALS. Behandlinger kan bremse progressionen og gøre patienten mere behagelig, men det er alt. Rilutek er et FDA-godkendt lægemiddel til at bremse ALS-progression. Nogle læger foreskriver medicin mod muskelkramper. Fysioterapi kan styrke muskler, der har begyndt at atrofieres. En respirator kan til sidst blive nødvendig for at hjælpe patienten med at ånde.