ALS-sygdom: Forståelse af genetik og arvelighed | ALS-foreningen

ALS-sygdom, eller "Lou Gehrigs sygdom", påvirker nervecellerne i rygraden og hjernen. Motoriske neuroner forværres progressivt, hvilket til sidst fører til døden, ifølge ALS-foreningen.

Arvelighed

ALS-sygdom er arvelig i kun omkring 10 procent af tilfældene, ifølge ALS-foreningen. De andre 90 procent har ingen familiehistorie for tilstanden.

Arv af ALS

Børn af familiëre ALS-patienter har omtrent en 50 procent chance for at have tilstanden, ifølge ALS-foreningen.

Genetisk testning

Der findes en genetisk test for ALS, men den er begrænset til familiëre tilfælde, ifølge ALS-foreningen. Kromosom 21 kan testes for superoxiddismutase (SOD1), et gen, der findes hos omkring 20 procent af patienter med familier ALS.

Testen

Et blodprøve sendes til et laboratorium, og DNA'et fjernes for at blive tjekket for SOD1-genet. Denne testning tager normalt to til tre måneder.

Præsymptomatisk testning

Præsymptomatisk genetisk testning er tilgængelig, engang et familiemedlem er identificeret med SOD1-genet. De følelsesmæssige resultater af disse tester kan være meget udmattende, da de handler om en persons familie og hans medicinske fremtid, ifølge ALS-foreningen.