"Burchette syndrom" betyder sandsynligvis Birt-Hogg-Dubé syndrom: En sjælden genetisk lidelse

"Burchette syndrom" er ikke en anerkendt medicinsk diagnose. Termen repræsenterer sandsynligvis en stavefejl eller fejlhørelse af Birt-Hogg-Dubé syndrom (BHD), en sjælden autosomalt dominant lidelse forårsaget af patogene varianter i FLCN (folliculin) genet på kromosom 17p11.2.

Klinisk triade

• Kutanøst: Fibrofollikulomer (hvide, kuppelformede papler på ansigt, hals, øvre brystkasse), trichodiscomer, akrokordoner (hudmærker). Dukker typisk op i 20'erne–30'erne.
• Pulmonal: Bilaterale, basale-predominante pulmonale cyster på CT. Høj risiko for spontan pneumothoraks (≈25–30 % livslang risiko; ofte recidiverende, bilaterale).
• Renal: Øget risiko for hybride oncocytære tumorer (onkocytom/kromofobt RCC), clear cell RCC, kromofobt RCC. Debut typisk 40'erne–50'erne. Bilaterale, multifokale.

Diagnose og håndtering

• Diagnose: Kliniske kriterier + bekræftelse ved FLCN genetisk test (sekvensering + deletion/duplikations-analyse).
• Dermatologisk: Årlige hudundersøgelser; ekscision af symptomatiske læser.
• Pulmonal: Baseline bryst-CT; undgå rygning, dykning, høj-højde-eksponering; pneumothoraks-uddannelse/nødplan.
• Renal: Årligt abdominalt MRI (foretrukket over CT for at undgå stråling); nefron-sparende kirurgi ved tumører ≥3 cm.
• Genetisk rådgivning: For patient og i risiko stående slægtninge (50 % arv-risiko).

BHD er en multisystem-lidelse der kræver livslang, flerfaglig overvågning. Tidlig opdagelse af nyretumorer og pneumothoraks-forebyggelse er de primære morbiditets/dødeligheds-reduktions-strategier.