Om Thanatophoric dysplasi

Thanatophoric dysplasi er en neonatal skelet lidelse. Kun en håndfuld af spædbørn født med denne lidelse har overlevet i barndommen. Den ældste kendte overlevende var 4,7 år gammel. Årsager
p Dette er ikke en arvelig sygdom , men snarere en mutation af FGFR3 gen , et gen, der giver anvisninger om at producere proteiner til knogle-og hjerne - væv udvikling.

Kendetegn

lidelse ligner dværgvækst , er thanatophoric dysplasi karakteriseret ved korte stumpet fingre, alt for korte lemmer, kløverblads kranium med et stort hoved , ekstra hudfolder , underudviklede lunger og en kort brystkassen .

Magnitude

One i 20.000 til 50.000 fødsler er plaget thanatophoric dysplasi .
Behandling

ribbenene ikke giver mulighed for tilstrækkelig bevægelse af lungerne , så intubation en respirator er ofte udføres for åndedrætsbesvær . Der er ingen medicin behandling. Hvis aggressiv behandling foretrækkes , bliver barnet holdes varm , fodres og komfortable.
Prognose

" Thanatophoric " er et græsk udtryk og betyder " død leje. " Spædbørn med denne lidelse typisk er dødfødte eller dør inden for et par timer efter fødslen på grund af respirationssvigt .
Hoteltilbud