Thanatofor dysplasi: Forståelse af skeletforstyrrelse

Thanatofor dysplasi er en neonatal skeletforstyrrelse. Kun få spædbørn født med dette har overlevet barndommen. Den ældste kendte overlevende var 4,7 år gammel.

Årsager

Ikke en arvelig lidelse, men en mutation i FGFR3-genen, der koder for proteiner til knogle- og hjernevævsudvikling.

Kendetegn

Ligner dværgvækst: korte stubbede fingre, ekstremt korte lemmer, kløverblads-kranie med stort hoved, ekstra hudfolder, underudviklede lunger, kort brystkasse.

Hyppighed

1 af 20.000 til 50.000 fødsler rammes af thanatofor dysplasi.

Behandling

Ribber tillader ikke adekvat lungemotion → intubation til ventilator ved åndedrætsnød. Ingen medicinsk behandling. Ved ikke-aggressiv tilgang: hold spædbarn varmt, født og behageligt.

Prognose

"Thanatofor" er græsk for "dødsbærende". Spædbørn med denne forstyrrelse er typisk dødfødte eller dør inden for få timer efter fødsel p.g.a. respiratorisk svigt.