Duchenne muskulær dystrofi (DMD): Symptomer & oversigt

DMD, eller Duchenne muskulær dystrofi, er en mere alvorlig form for muskulær dystrofi. Den skyldes en defekt gen, der er ansvarlig for protein i musklerne. På grund af denne gens natur, påvirker DMD mænd mere end kvinder. Ifølge Medline Plus-webstedet er ca. 1 ud af 3.600 mandlige spedbarn påvirket af tilstanden. DMD karakteriseres af fortryllende symptomer, der er synlige, når et barn er 6 år.

Deformiteter

DMD har en direkte effekt på fysisk aktivitet. Det svækker muskler og får nogle af dem til at se unormalt store ud, mens andre fremstår små og udviklingsmæssigt forbigået. Dette skaber problemer med at gå, stå og andre fysiske bevægelser. Generelt starter et påvirket barn ikke med at gå, før den gennemsnitlige forventede tid, og hans gang vil ligne vaddling. Han kan falde og have dårlig balance. Han vil ofte vise vanskeligheder med at stå op eller klatre trappe. I senere stadier af DMD kan der være en tendens til at gå på tæerne på grund af stramning og inflammation i vædmusklene. Også lordose, en tilstand, der forårsager deformitet af lænden, kan være til stede. Lordose indikeres ved en overdreven kurve i lænden mens man står eller går.

Kardiomyopati

Kardiomyopati, en sygdom, der forårsager et forstoret hjerte, kan være et symptom af DMD. Mangel på dystrophin, det primære protein, som DMD-patienter mangler, får muskelfibre i hjertet til at svækkes. Det vises generelt hos DMD-patienter i deres tidlige teenageår, forårsager død i 40% af patienter. Kardiomyopati måske ikke præsenterer symptomer i de tidlige stadier, men mens det progreserer, vil forskellige tegn vise. Patienten kan have svulle ben og fødder. Der kan være ekstra væske i maven, hvilket forårsager en opblået udseende. Hjertet vil banke hurtigt og uregelmæssigt. Patienten kan føle sig svimmel og lystig. Også kan der være akutte åndedrætsproblemer.

Andre symptomer

DMD-patienter kan føle træthed på grund af mangel på muskelstyrke. I senere stadier af sygdommen, normalt omkring 12 års alder, kan gå ikke længere være muligt, hvilket gør brug af rullestol nødvendig. Respiratoriske forstyrrelser, herunder lungebetændelse og aspiration, kan udvikle hyppigt. Nogle DMD-patienter viser tegn på retardering. Også kan skeletale deformiteter, som skoliose, udvikle sig.