Amniocentese: Procedure, indikationer, risici og hvad man skal forvente

Amniocentese er en prænatal diagnostisk procedure udføret typisk mellem 15–20 ugers graviditet. Under ultralydsvejledning indsættes en tynd nåle gennem mavevæggen ind i frugtvandssækken for at trække en lille mængde (15–20 mL) frugtvand, der indeholder foster-celler.

Primære indikationer

• Avanceret moderalder (≥ 35 år ved fødsel).
• Positiv screeningstest (fx NIPT, 1. trimester kombineret screening).
• Tidligere barn med kromosomale abnormalitet eller neuralt rør-defekt.
• Forældrene kromosomale omarrangering (balanceret translokation).
• Fostermæssige anomaler på ultralyd.
• Vurdering af fosterlungemodning (sen graviditet).
• Diagnostik af fosterinfektion (fx CMV, toxoplasmose).

Hvad det opdager

• Kromosomale abnormaliteter (Downs syndrom, trisomi 18, trisomi 13, kønskromosom-forstyrrelser).
• Genetiske lidelser (cystisk fibrose, sicklecellanæmi, Tay-Sachs) via DNA-analyse.
• Neurale rør-defekter (spina bifida, anencefali) via alfa-fetoprotein (AFP) og acetylcholinesterase.
• Fosters køn.

Risici & begrænsninger

• Abort-risiko: ~0,1–0,3 % (1 i 300–1.000) med erfarne operatører.
• Rh-sensitisering (Rh-negative mødre modtager RhIg).
• Midlertidig frugtvandslækage, krampen, pletter.
• Opdager ikke alle fødselsdefekter (fx autisme, gapemalformation uden genetisk årsag).
• Resultater tager typisk 1–3 uger (hurtig FISH/karyotype tilgængelig tidligere).

Beslutningstagning

Diskutér fordele, risici og alternativer (NIPT, CVS) med en genetisk rådgiver eller maternal-fetal-medicin-specialist. Valget er personligt og bør stemme overens med dine værdier og omstændigheder.