Agammaglobulinæmi-behandling: IVIG, antibiotika & nye terapier

Agammaglobulinæmi (fx X-linked agammaglobulinæmi / Brutons) er en primær immunforsvindelse med fraværende/meget lave B-celler og immunglobuliner, der forårsager gentagne sinopulmonære infektioner. Livslang immunglobulin-erstatning er standard.

Standard behandling

1. Immunglobulin-erstatningsterapi (IRT)

• IVIG (Intravenøs): 400–600 mg/kg hver 3–4 uger. Mål trough IgG >700–800 mg/dL (eller >1000 mg/dL ved bronkiektasier).
• SCIG (Subkutant): 100–200 mg/kg ugentligt/hver 14. dag. Mere stabile IgG-niveauer, færre systemiske reaktioner, hjemme-administration. Foretrukket af mange.
• Overvågning: Pre-infusion IgG trough, CBC, nyrefunktion, leverenzymer, bivirkninger.

2. Antibiotika-profyakse & håndtering

• Daglig profylaxe: TMP-SMX, azithromycin, eller penicillin i nogle protokoller (kontroversielt; resistens-bekymring).
• Aggressiv behandling af infektioner: Tidlig, dyrknings-rettet, længere kurser (14–21 dage for sinusitis/pneumoni).
• Vacciner: Inaktiverede vacciner sikre (giv 2 uger post-IVIG for respons); undgå live-vacciner (MMR, varicella, rotavirus, LAIV, BCG, gul feber, oral typhoid).

3. Hematopoetisk stamcelle-transplantation (HSCT)

• Kurativ potentiale: Erstatter defekt B-celle-linje.
• Indikationer: Alvorlige gentagne infektioner trods optimal IRT, enterovirus-meningoencefalitis, lymfom, autoimmun-cytopenier refrakter til terapi.
• Donor: Matchet søskende (bedst), matchet urelateret, haploidentisk.
• Konditionering: Reduceret-intensitet (busulfan/fludarabin) for at reducere toksicitet.
• Resultater: >90% overlevelse i erfarne centre; immun-rekonstitution 6–12 måneder.
• Risici: GVHD, infektion, infertilitet, sekundær malignitet. Ikke rutine for alle.

4. Adjunktive terapier

• Kortikosteroider: Til autoimmun-komplikationer (ITP, AIHA, artritis)—ikke for primær immunforsvindelse.
• Bronkiektasier-håndtering: Luftvejs-rensning, inhalerede antibiotika, makrolid-profyakse.
• Enterovirus-infektioner: IVIG høj-dosis (1–2 g/kg) + pleconaril (undersøgelses-fase) til meningoencefalitis.

Overvågning & tværfaglig pleje

• Kvartalsvis: IgG trough, CBC, renal/hepatisk, lung-funktion (hvis bronkiektasier).
• Årligt: Lung-funktionsprøver, HRCT brystkasse (baseline så q2–3år), audiologi, udvikling (pædiatri).
• Team: Immunolog, pneumolog, ID, genetik, psykologi, socialt arbejde.

Genetisk rådgivning

• XLA (BTK-mutation): X-linked recessiv. Bærer-mødre (50% sønner påvirket, 50% døtre bærere).
• AR-former (μ-tung-kæde, λ5, Igα, Igβ, BLNK, PI3KR1): 25% recidiv-risiko.
• Prænatal/preimplantations-diagnostik tilgængelig.

Med moderne IRT (især SCIG) og proaktiv pleje opnår de fleste patienter nærmest normal levetid og livskvalitet. HSCT tilbyder kur for udvalgte alvorlige tilfælde.