Forståelse af sickle cell anæmi: Symptomer og håndtering

Sickle cell anæmi er en tilstand forårsaget af en arvelig genmutation, der påvirker genet, der er ansvarlig for fremstillingen af hemoglobin. Dette resulterer i nogle sichel-formede røde blodlegemer, der ikke adequat transporterer ilt gennem kroppen. Der findes ingen kur for sickle cell anæmi, men symptomer er overvejende behandelbare.

Anæmi

Sichel-formede røde blodlegemer dør ofte, hvilket efterlader mennesker med tilstanden med for lavt rødt blodlegeme-tal (anæmi). Dette resulterer i for lidt ilt-cirkulation og kronisk træthed.

Smerteanfald

Løbende episoder af smerter af varierende hyppighed, varighed og alvorlighed er et primært symptom ved sickle cell anæmi. De forårsages, når de klæbrige, ustøjlige sichel-celler forstopper et blodkar og obstruerer blodstrømmen.

Hånd-fod-syndrom

Hånd-fod-syndrom, en hævelse i hænder og fødder, er et almindeligt sickle cell anæmi-symptom og ofte det første at manifestere sig. Som smerteanfaldene er dette forårsaget af obstrueret blodstrøm ud af disse ekstremiteter.

Gulsot

Sickle cell anæmi kan forårsage gulsot, eller en tilstand markeret af, at huden og øjnene vender gule. Dette er resultatet af, at leveren er overarbejdet af en overdreven nedbrydning af røde blodlegemer.

Modtagelighed for infektioner

De sichel-formede røde blodlegemer kan skade milten, et organ, der er essentielt for at afværge infektioner. Dette kan nødvendiggøre et antibiotika-regime hos børn med sickle cell anæmi.

Forsinket vækst eller pubertet

Utilstrækkelig ilt-cirkulation gennem kroppen kan hindre absorption og brug af næringstoffer, der er essentielle til kropslige vækstprocesser.