Forståelse af siccelcelleanemi: Hyppighed og årsager

Siccelcelleanemi er en genetisk tilstand i blodet, der forårsager en specifik form for anæmi. Sygdommen centreres om den abnorme produktion af røde blodlegemer og forårsages af en arvelig mutation. På grund af denne arvelige komponent findes siccelcelleanemi oftere i visse demografiske grupper. Sygdommens karakteristiske symptomer, visse medicinske tester og familiens medicinske historie bruges til at stille diagnosen.

Aspekter

Siccelcelleanemi er en blodlidelse, hvor majoriteten af cirkulerende røde blodlegemer har en abnorm, måneformet (eller siccelformet) form i stedet for den runde, højt fleksible form af normale røde blodlegemer. Denne abnorme form forhindrer dem i at bevæge sig nemt gennem karrene i cirkulationssystemet, så de kan fastsitte og forhindre adekvate mængder blod – og derved ilt – i at nå portioner af kroppen.

Årsager

Produktionen af de siccelformede røde blodlegemer, der karakteriserer siccelcelleanemi, forårsages direkte af en genetisk mutation i DNA'et, der koder for hemoglobin tilstedeværende i hver rød blodlegeme. Fordi hemoglobin produceres abnormt, ændres hele blodlegemets form. Selvom denne mutation i sjældne tilfælde kan være resultatet af DNA-skade, er det i de fleste tilfælde arvet fra to forældre, der begge bærer hemoglobin-mutationen.

Risikogrupper

Siccelcelleanemi findes prædomineret i visse etniske grupper. Disse inkluderer afroamerikanere, hispanere, indere, mennesker med midtøstlig afstamning, afrikanere og dem med mediterrane rødder. Fordi folk fra disse grupper er mere tilbøjelige til at bære siccelcelle-mutationen, er de mere tilbøjelige til at have børn, der lider af sygdommen ved at arve to sæt af det defekte gen.

Symptomer

Symptomerne på siccelcelleanemi kan begynde så tidligt som 4 måneder gammel. De indledende symptomer inkluderer opsvulle hænder og fødder samt guldsyge. Mennesker med sygdommen bliver anæmiske og lider af anfall af alvorlig træthed. Når de abnormt formede blodlegemer fastsitter i blodkar, kan den ramtte også have episoder af ekstreme smerter ved blokeringens placering. Vedvarende synsproblemer, en tendens til at blive syg med infektioner og forsinket barn- og ungdomsudvikling er også alle symptomer på tilstanden.

Diagnose

De karakteristiske symptomer på tilstanden er normalt den første indikation på, at siccelcelleanemi er til stede. For definitivt at diagnosticere sygdommen udføres dog en blodprøve, der tjekker for tilstedeværelsen af den defekte form for hemoglobin – kaldet hemoglobin S. Hvis denne test afslører tilstedeværelsen af hemoglobin S, udføres yderligere, mere specialiserede blodprøver for at bestemme sygdommens omfang og om individet har arvet to kopier af mutationen eller kun én.