MTHFR-test: Forståelse af den genetiske test og dens betydning

En mutation i MTHFR-genen (methylenetetrahydrofolat reduktase) anses for at forårsage hyperhomocysteinæmi, en værende risikofaktor for apoplexi, dødfødsler og gentagne abort. Nedsat MTHFR-aktivitet på grund af mutationer fører til nedsat homocystein-metabolisme. For at teste for mutationer skal du tage en DNA-test.

Proces

  1. Konsulter læge. Fortæl dine bekymringer og angiv familieanamnese for hyperhomocysteinæmi.
  2. Bestil blodprøve. Laboratoriet udfører PCR-analyse for C677T- og A1298C-mutationer i MTHFR-genen. Kræver 5 ml blod i EDTA-rør (lilla hage).
  3. Modtag og gennemgå svar med læge. Ekspres-DNA-test kan være tilgængelig mod betaling. Almindelige svar kan tage op til 6 uger.

Betydning: Ved påvist mutation kan læge anbefale folat-supplementer (ofte metylfolat), B12, B6 for at sænke homocystein og reducere risici.

Medicinske tilstande