Nuchal Translucency (NT) scanning: Forståelse af resultater og betydning

Mange tests gives til forventende mødre for at sikre en sund velvære for deres baby. Det er almindeligt, at der ud over disse tests er opfølgningsprocedurer for at sikre, at resultaterne er præcise. Disse tests gives også for at opdage tidlige problemer i fosterudviklingen, så tidlig indsats kan foretages, hvis muligt. Syndere, nogle gange skal der træffes en beslutning om, om man skal beholde et barn, der muligvis kan have sundhedsproblemer – en beslutning, der er en følsom og helt op til forældrene.

Definition

• Nuchal translucens er et "tegn," der ses og dokumenteres af ultralydsteknikeren typisk under en ultralydsundersøgelse af fosteret. Denne ultralydstekniker diskuterer ikke fundet, men vil rapportere det til lægen ved dokumentation og billeder med målinger for at understøtte fundet. Termen henviser til målingen af væske i nuchal-regionen i nakkens bagside. Målinger, der er større end i det normale område, er ofte forbundet med Downs syndrom eller Trisomi 21.

Tilknyttede tegn/symptomer

• Andre symptomer er nogle gange synlige under ultralydsundersøgelsen, der accompagnerer nuchal translucens. Disse er "citronhoved-tegnet," som er en skeletanomali, der involverer kranieformen, der kan genkendes som en citronformet udseende af kraniet snarere end den klassiske runde udseende. Rutinemæssigt tagede målinger af lårbenet, det lange ben i låren, vil fremstå kortere end gennemsnittet. Det ville være det samme tilfælde med armens knogler. En lys udseende af tyktarmen i buken kan også observeres, da gastrointestinale defekter er almindelige hos børn med Downs syndrom.

Tidsramme

• Undersøgelsen udføres mellem 11 til 13 ugers graviditet under en ultralyd. Mellem disse uger er den bedste tid til at tjekke for nuchal translucens. Denne test bruges til at se, om der er brug for yderligere test. Det er ikke en diagnose. Under testen måles væsken, der er placeret bag nakkeområdet på fosteret. Målingen sammenlignes med Crown Rump Length-målingen af fosteret for at se, om målingen er inden for normale grænser. 60 til 85 procent af foster med Downs syndrom vil have en forstørrelse af denne måling.

Risikofaktorer

• Kvinder over 35 år, der bliver gravide, er mere i risiko for at få et barn med Downs syndrom. Risikoen er omtrent en ud af 400 chancer. Hvis kvinden er over 40, øges risikoen med næsten fire gange. Genetik spiller også en rolle i chancerne for at have et barn med Downs syndrom, hvis andre i familien blev født med tilstanden.

Opfølgning

• Der er opfølgnings tests såsom Amniocentese eller Chorionic Villus Sampling. CV sampling udføres tidligt mellem uge 10 og 12. Amniocentese udføres senere mellem uge 16 og 20. Disse kan bekræfte tilstanden ved at prøvetage DNA og screening for den kromosomiske abnormalitet, der er til stede ved Downs syndrom. Yderligere blodprøver kan også køres for at bekræfte og udelukke andre lidelser.