Aniridi: Årsager, symptomer & håndtering af denne sjældne øjensygdom

Aniridi er en sjælden, medfødt øjensygdom karakteriseret ved delvis eller fuldstændig fravær af regnhinden, der påvirker 1 på 50.000–100.000 nyfødte. Den er typisk bilateral og forårsaget af mutationer i PAX6 genen, som regulerer øjeudvikling.

Almindelige symptomer

• Reduceret synsskarphed (ofte 20/100 til 20/200)
• Fotofobi (alvorlig lysfølsomhed) og glare
• Nystagmus (uventet øjenbevægelser)
• Strabisme (skjoldøjne)
• Anormal pupilform eller position
• Tidlig glaukom (50–75% af patienter)
• Katarakt (50–85% ved voksenalder)
• Corneal vaskularisering og keratopati

Håndteringsstrategier

Behandling er livslang og tværfaglig:

• Optisk korrektion: Farvede briller, kontaktlinser (inkl. prostetiske iris-linser), lavsyns-hjælpemidler
• Glaukom-kontrol: Medicinerede øjendråber, laser trabekuloplastik, dræningsimplantater
• Katarakt-kirurgi: Ofte kombineret med intraokulær linse-implantation
• Strabisme-kirurgi: For justering og binokulært syn
• Corneal pleje: Løbemidler, bandage-linser, limbal stamcelle-transplantation
• Genetisk rådgivning: Til familieplanlægning (autosomal dominant arv)

Med proaktiv pleje lever de fleste med aniridi aktive, uafhængige liv. Regelmæssig oftalmologisk overvågning er essentielt.