Arvelighed af farveblindhed: Hvorfor døtre af bæreremødre og normal-sete fædre ikke er påvirket

Rød-grøn farvesynssvækelse (CVD) er en X-linked recessiv egenskab. De ansvarlige gener (OPN1LW og OPN1MW) ligger på X-kromosomen, hvilket skaber forskellige arvemønstre baseret på køn.

Genotype-opstilling

• Far (normalt syn): Genotype X^NY — et normalt allel på hans enkelte X-kromosom.
• Mor (status variabel): To hovedmuligheder:
  • Bærer (heterozygot): X^NX^c — ét normalt, ét farveblindt allel. Fenotypisk normalt syn.
  • Påvirket (homozytot): X^cX^c — farveblind (sjælden, ~0,5% af kvinder).

Scenarie 1: Bærer-mor (X^NX^c) × Normal-sete far (X^NY)

Døtre arver faderens X^N et maternit X:

Maternit X	Paternit X	Datter-genotype	Fenotype	Sandsynlighed
XN	XN	XNXN	Normalt syn	25%
Xc	XN	XNXc	Normalt syn (bærer)	25%
XN	XN	XNXN	Normalt syn	25%
Xc	XN	XNXc	Normalt syn (bærer)	25%

Resultat: 0% påvirkede døtre. 50% er bærere, 50% er ikke-bærere. Alle har normalt farvesyn, fordi det normale allel (X^N) er dominant.

Scenarie 2: Påvirket mor (X^cX^c) × Normal-sete far (X^NY)

• Alle døtre: X^NX^c → Bærere med normalt syn (100%).
• Alle sønner: X^cY → Farveblinde (100%).

Scenarie 3: Bærer-mor (X^NX^c) × Farveblind far (X^cY)

• Døtre: 50% X^cX^c (påvirket), 50% X^NX^c (bærere).

Nøgle-udsagn

Hvis faren har normalt syn, kan en datter ikke være farveblind, medmindre moren er påvirket (homozytot) eller en de novo-mutation opstår (ekstremt sjældent). Med en bærer-mor og normal far har døtre 0% chance for at være farveblinde, men 50% chance for at være bærere. Den 25% cifre, der nogle gange nævnes, ser ud til at antage en farveblind far eller indeholder en fejl i Punnett-kvadrat-konstruktionen.