|  | Sundhed og Sygdom >  | Sygdomme og behandlinger | Øjen- og synsforstyrrelser

Total farveblindhed (Monokromati): At se verden i gråtone

Monokromati (total farveblindhed) er en sjælden tilstand, hvor kun en cone-type (eller ingen) fungerer, med resultatet at synet udelukkende foregår i gråtone.

Typer

  • Stav-monokromati (akromatopsi): Ingen funktionelle koner. Autosomalt recessiv. Symptomer: fotofobi, nystagmus, reduceret skarphed (20/200), total farveblindhed. Forekomst ~1:30.000–1:50.000.
  • Kon-monokromati: En cone-type fungerer (blå-kone mest almindelig). Bedre skarphed, mindre fotofobi, men ingen farve-diskrimination.

Genetik

  • Stav-monokromati: Mutationer i CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, PDE6H (fototransduktions-kaskade).
  • Blå-kone-monokromati: OPN1LW/OPN1MW locus (X-linked).

Håndtering

  • Farvede linser (rød/brun) reducerer glare, forbedrer kontrast.
  • Lavsyns-hjælpemidler (forstørrelsesglas, høj-kontrast materialer).
  • Gen-terapi-forsøg (CNGA3, CNGB3) viser lovende resultater.

Arv: typisk autosomalt recessiv (stav) eller X-linked (blå-kone). Bærer-test er tilgængelig.

Øjen- og synsforstyrrelser