Hvilke alleler forårsager farveblindhed?

Den mest almindelige form for farveblindhed, rød-grøn farveblindhed, er forårsaget af mutationer i de gener, der koder for de røde og grønne keglepigmenter. Disse pigmenter er placeret i keglecellerne i nethinden, som er ansvarlige for at detektere forskellige farver af lys.

Generne for de røde og grønne keglepigmenter er placeret på X-kromosomet. Det betyder, at farveblindhed er mere almindelig hos mænd end hos kvinder, fordi mænd kun har ét X-kromosom, mens kvinder har to. En mand behøver kun at arve en muteret kopi af genet for at være farveblind, mens en hun skal arve to muterede kopier af genet.

Der er andre former for farveblindhed udover rød-grøn farveblindhed, men de er meget mindre almindelige. Disse andre typer farveblindhed er forårsaget af mutationer i de gener, der koder for det blå keglepigment eller i de gener, der styrer den måde, keglecellerne behandler farveinformation på.