Leber Congenital Amaurosis (LCA): Forståelse af Tidlige Tegn & Symptomer

Leber congenital amaurosis (LCA) er en arvelig øjensygdom karakteriseret ved meget reduceret syn ved fødsel. Nethinderne ser normale ud under fysisk undersøgelse, men tests, der måler visuel funktion, registrerer lidt aktivitet i nethinden.

Første Tegn

• De første tegn på LCA øjensygdom bliver typisk bemerket af forældrene inden for barnets første par måneder. Barnet viser mangel på visuel responsivitet, zielløse øjenbevægelser og nystagmus, som ser ud som om øjnene ryster frem og tilbage.

Andre Effekter

• Børn med LCA har ofte dybtliggende øjne og kan gnide ved dem med næve eller fingre. Disse børn viser overfølsomhed over for stærkt lys og dårlig sporings-evne.

Skarphed

• Synet forværres normalt ikke meget længere. Skarpheden er typisk begrænset til evnen til at tælle fingre, registrere noget bevægelse og se stærkt lys.

Ledende Lidelser

• Nogle børn med LCA har også centralnervesystem-lidelser, herunder epilepsi og motoriske færdighedsforstyrrelser. Andre lidelser forbundet med LCA omfatter skelet-, muskel-, hjerte-, øre- og nyreproblemer. Dog har de fleste børn med LCA normal intelligens.

Forekomst

• LCA forekommer ca. 3 ud af 100.000 fødsler, ifølge American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus (AAPOS). LCA står for ca. 10 % af tilfælde af medfødt blindhed eller alvorligt reduceret syn.