Stargardts sygdom: Årsager, symptomer & forløb

Stargardts sygdom er en arvelig form for juvenil makuladegeneration. Makuladegeneration er en reduktion af centralt syn. Sygdommen findes typiskt hos folk under 20 år, og synstab fortsætter med alderen. Den forårsager sjældent total blindhed, men briller eller kontaktlinser kan IKKE rette det.

Årsager

Arvelig: barn arver rescessive genmutationer fra BEGGE forældre. Forældrene bærer genet, men er typisk ikke syge selv.

Symptomer

Tidlig stadie: Uskyldet syn (ikke retbart med briller/linser), vanskelighed ved at gå ind i mørkt rum efter lys sollys.
Senere stadie: Natblindhed, progressivt centralt synstab, evne til at skelne farver svinder, central blind plet.
Sygdommen debuterer typisk før 20 år, men symptomer kan først blive bemærket i midten af livet. Progressiv, men hastighed varierer.

Diagnose

Oftalmolog undersøger øjnene og kan se forringelse af netzhindens zappeceller (ansvarlige for centralt syn). Disse syge celler skaber et "sort hul" i centralt syn.

Behandling

Ingen kur. Laserbehandling kan være nødvendig ved blødende netzhindekar, men genopretter IKKE synstab. Hjælpemidler: stortrykte bøger, lyse lamper, forstørrelsesglas. Brug UVB-solbriller ude for at beskytte mod yderligere netzhindeskade.

Løsning/rad

Begræns eksponering for stærkt sollys – kan udløse netzhindeskade. Forældre bør søge genetisk rådgivning ved familieanamnese. Kontakt lokal vision-center for rådgivning og håndtering af synstab.