Sjældne øjenlidelser: Forståelse af årsager, risici & forskning

En sjælden øjenlidelse er en, der påvirker færre end 200.000 individer i USA. Mange er arvelige lidelser, for hvilke der i øjeblikket ikke er nogen kur. De kan være alvorlige, da mange kan føre til blindhed. Forskning er derfor af overordentet betydning for at bestemme, hvilke gener, der forårsager disse tilstande.

Retinoblastom

Retinoblastom er en form for kræft, der opstår i nettihinden, og er mere udbredt hos børn under fem år end hos voksne. Det kan være en livstruende sygdom, hvis det ikke diagnosticeres tidligt.

Behcets Sygdom

Behcets sygdom er en kronisk, autoimmun, tilbagevendende sygdom, for hvilken der ikke er nogen kur. Det forårsager inflammation, som kan føre til smerte, rødhed, sløret syn og til sidst blindhed.

Uveal Colobom

Uveal colobom er en genetisk tilstand, hvor væv fra øjet mangler. Enten en del af linsen, makulaen, den optiske nerve, øjenlåget eller uvea kan mangle, hvilket ikke kan korrigeres ved kirurgi.

Anophthalmi og Mikroftalmi

I mikroftalmi mangler enten ét eller begge øjne; i anophthalmi er enten ét eller begge øjne unormalt små i størrelse. Disse forstyrrelser antages at skyldes genetiske mutationer og kromosomale abnormaliteter.

Bietti's Krystalin Dystrofi (BCD)

BCD karakteriseres ved tilstedeværelsen af krystaller i hornhinden og glinsende, gule aflejringer i nettihinden, og kan føre til natblindhed. BCD arves på en autosomalt recessiv måde, og per 2009 er der ingen kur for sygdommen.

Usher Syndrom

Der er tre typer af Usher syndrom (type 1, type 2 og type 3), som forårsager degeneration af nettihinden. Det fremskrider progressivt til tunnel-syn og natblindhed.