Diabetes og genetik: Forstå arvets rolle

Diabetes mellitus og arv

Diabetes mellitus (almindeligvis blot diabetes) henviser til uvant forhøjede glucose (sukker) niveauer i blodet. Mange faktorer bidrager til udviklingen – genetik spiller en meget vigtig rolle.

Typer

• Type 1 (ungdomsdiabetes): forekommer mest hos unge voksne/børn. Producerer ikke insulin (afgørende for sukker→energi). <5 % af alle tilfælde.
• Type 2: Insulin produceres ikke tilstrækkeligt, eller celler tager det ikke op.

Arv vs. miljø

Selvom gener stærkt påvirker risiko, spiller kost og motion også vigtig rolle. Tvillingestudier: hvis én enevægtig tvilling har diabetes, er risikoen for den anden 50 % (type 1) og 75 % (type 2). Altså: man kan bære diabetes-gen uden at udvikle sygdommen.

Genernes rolle ved de to typer

Type 1: Generne spiller stærkere rolle. Miljøudløsere: infektion, kost, vejr. Amning i tidlig alder kan være beskyttende – ammede har lavere risiko for type 1. 18 genomregioner (IDDM1-IDDM18) er knyttet til type 1.

Type 2: Familiekronik er stærkeste risikofaktor. Stærk forbundet med fedme. To gener identificeret via hele-genom studier: calpain 10 (CAPN10) og hepatocyte nuclear factor 4 alpha (HNF4A).

Etnicitet og risiko

Hvide har højest risiko for type 1. Mexikanske-amerikanere, afro-amerikanere og pima-indianere har højest risiko for type 2.

Ekspertindsigt: "Sparsame gener"-teorien

1962 foreslog Neel, efter diabetes-epidemi på Nuru-øen, at menneskegener er designet til at overleve sult. Når føde bliver overflødig, får generne kroppen til at opbygge fedtdepoter → fedme → øget diabetesrisiko. Denne hypothesis kaldes "thrifty genes"-teorien.