Farveblindheds-arv: Hvorfor tre påvirkede brødre & én upåvirket ikke er så usædvanligt

Kongenital rød-grøn farveblindhed er typisk X-bundet recessivt (OPN1LW/OPN1MW-gener på Xq28).

• Mænd (XY): Én muteret allel → påvirket.
• Kvinder (XX): Kræver to muterede alleler → påvirket; én → bærer (som regel asymptomatisk pga. X-inaktivering-mosaik).

Forventede mønstre fra en bærer-mor

• Hver søn: 50 % chance for påvirket.
• Sandsynlighed for 3/4 sønner påvirket = C(4,3) × 0,5⁴ = 25 %.
• Sandsynlighed for 4/4 påvirket = 6,25 %.

Så 3 påvirkede + 1 upåvirket er muligt ved tilfældighed (25 %) – ikke statistisk "usandsynligt," bare bemærkelsesværdigt. Hvis faren er påvirket, er alle døtre bærere; ingen sønner påvirket (far giver Y til sønner).

Alternative forklaringer

• De novo mutation i én bror.
• Forskellige mutationstyper (fx én har blå-konemonokromati).
• Ikke-genetisk årsag (optikus-neuropati, toksicitet) hos påvirkede brødre.
• Ufuldstændig penetrans/ekspressivitet (sjældent for opsin-mutationer).

Genetisk test (panel for OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW) afklarer diagnosen.