Neurofibrom: Årsager, symptomer og hvad du skal vide

Neurofibromer er tumorer sammensat af bløde, kødelige vækster af nervvæv. Det er muligt for dem at påvirke enhver nerve i kroppen, men de er mest almindeligt forbundet med periferer nerver – de uden for hjernen og ryghulen. Især involverer de normalt det bindende nervvæv i huden. De føles som små, gummilignende knoldere under huden. De gør deres første fremtræden typisk under barndommen – især under puberteten. Neurofibromer er typisk godartede; dog i 3 til 5 pct. af tilfælde bliver de ondartede.

Forhold til neurofibromatose

Neurofibromer skyldes en tilstand kendt som Type 1 neurofibromatose (NF1), som også nogle gange kaldes Von Recklinghausens sygdom. NF1 påvirker ca. én ud af 3.000 til 4.000 mennesker. Neurofibromer er bare en af karakteristika ved neurofibromatose. Andre omfatter knogledefekter, brune pletter eller frekner på huden (især i armhulerne eller lysken) og visuelle forstyrrelser. NF1 udgør ca. 90 pct. af alle tilfælde af neurofibromatose. En meget sjælden form for neurofibromatose, kendt som Type 2 (NF2), resulterer i neuromer i hjernen, der forårsager høretab, hovedpine, svimmelhed og svaghed i ansigtet. Hudneurofibromer er typisk ikke forbundet med NF2.

Arvets rolle

Ca. halvdelen af dem, der rammes af neurofibromatose, arver det. NF1 er en autosomalt dominant genetisk lidelse, hvilket betyder, at i tilfælde, hvor genet arves, kun ét gen er nødvendigt fra en forælder for at videregive sygdommen til afkommet. Derfor har en forælder, der bærer genet, en 50 pct. chance for at videregive det hver gang et barn opsættes.

Genetisk test og rådgivning

Fordi neurofibromatose er en arvelig lidelse, er genetisk rådgivning tilgængelig og anbefalet for dem, der tror, deres afkom kan være i risiko. Den præcise kromosom, som NF1-genet er forbundet med – kromosom 17 – er bestemt, hvilket let test for sygdommen. En blodprøve kan hjælpe med at bestemme, hvem der er bærer.

Ikke-arvet neurofibromatose

Givet, at halvdelen af dem, der udvikler neurofibromer, arver tilstanden, står det fast, at den anden halvdel af befolkningen, der er påvirket af sygdommen, ikke har nogen familiehistorie for sygdommen. I disse tilfælde er spontan genetisk mutation – en mutation i det genetiske materiale i sædcellen eller ægcellen – årsagen. Abnormal differentiering og migration af neurale celler kan forekomme under embryoens udvikling, som foregår fra opståen til ca. ottende uge af en graviditet. Forældre, der har et barn med neurofibromatose, men ikke har tilstanden selv, har en meget lille chance for at få et andet barn med sygdommen.

Behandling

Der findes ingen kendt kur for neurofibromatose, men neurofibromer kan fjernes kirurgisk eller krympe gennem stråleterapi. Dette overvejes hyppigst, hvis neurofibromer forårsager smerte eller misdannelse. Disse tumorer er ofte vanskelige at adskille fra nervstrukturen selv, så når kirurgi er handlingsforløbet, kan det være nødvendigt at fjerne nerven sammen med neurofibromen.