Krabbe-sygdom: Forståelse af symptomer, årsager og behandling

Tidlig debut

I 90 procent af Krabbe-sygdom tilfælde vises symptomerne normalt de første par måneder af et barns liv (tidlig debut Krabbe-sygdom). Symptomerne inkluderer: iritation, høj feber, opkastning, fodringsproblemer, muskelspasmer, anfald, forlamning, høretab der fører til døvhed, syntab der fører til blindhed, og mentale deficitter.

Sen debut

I sjældne tilfælde kan Krabbe-sygdom udvikle sig hos ældre børn eller unge (sen debut Krabbe-sygdom). Symptomerne på sen debut Krabbe-sygdom er ikke så alvorlige eller progressive som symptomene på infantile Krabbe-sygdom. Unge og voksne, der lider af Krabbe-sygdom, oplever mest muskelsvaghed med lidt eller ingen mentale deficitter.

Årsag

Forældrene til et barn, der lider af Krabbe-sygdom, viser ikke nødvendigvis nogen af tegnene og symptomerne forbundet med lidelsen. Krabbe-sygdom udløses hos børn, der arver et defekt gen fra begge forældre. Denne genetiske defekt forårsager en mangel på galactocerebrosidase (GALC), som er et enzym, der er afgørende for at opretholde myelin. En GALC-mangel resulterer i høje niveauer af psychosine, som forårsager selv-ødelæggelse af cellerne, der skaber myelin. Uden myelin taber nervecellerne evnen til at fungere korrekt.

Behandling

Der findes ingen kur for Krabbe-sygdom, men der findes nogle behandlinger, der sigter mod at lindre symptomer som anfald og opkastning. Hos voksne er knoglemarvtransplantation og navlestrengblodtransfusion blevet prøvet med lidt succes. Geneterapi (udskiftning af defekte gener med normale) er en behandling, der muligvis vil være tilgængelig i fremtiden som en kur for Krabbe-sygdom og andre genetiske lidelser.

Prognose

Krabbe-sygdom er en ekstremt fatal sygdom uden kur. Spædbarn, der lider af Krabbe-sygdom, dør generelt før deres første fødselsdag og har lidt eller ingen håb om at overleve det andet år. Personer, der lider af sen debut Krabbe-sygdom, kan overleve indtil de bliver voksne, men er alvorligt håndikappet af et skadet nervesystem. De udvikler til sidst blindhed, døvhed og tab af muskeltonus.