Phenylketonuri (PKU): Forståelse, diagnostik og håndtering

Hvad er PKU?

PKU, eller fenylketonuri, er en sjælden genetisk forstyrrelse, der resulterer i en evne til at bryde amino-syren fenylalanin ned. Uden behandling eller opdagelse hos nyfødte og spædbørn vil PKU begynde at forårsage mental retardering og andre neurologiske problemer inden for barnets første år. Selvom lidelsen ikke strengt taget er helbredelig, vil tidlig opdagelse og et livslangt vedligeholdsprogram hjælpe med at give et fuldt og normalt liv.

Fenylalanin og PKU

Fenylalanin produceres ikke af kroppen. Alle kilder er kostmæssige, og amino-syren er til stede i alle proteinholdige fødevarer. Den er nødvendig for kroppen for at lave tyrosine, en anden amino-syre, der bruges til at lave skjoldbruskkirtle-hormoner og hjernkemikalier som noradrenalin og dopamin. Normalt producerer kroppen et separat enzym, fenylalanin-hydroxylase, til at bryde fenylalanin ned, når dens arbejde er udført. PKU-lidere producerer ikke dette enzym, og i dets fravær opbygger fenylalanin sig til giftige niveauer.

Symptomer og screening

PKU er en såkaldt autosomalt recessiv tilstand, hvilket betyder, at begge forældre til et barn skal være "stilte" bærere af egenskaben for at det manifesterer sig. Udover mental retardering inkluderer symptomer på lidelsen rystelser, anfald, hududslæt, hyperaktivitet og markant formindsket hovedstørrelse. Medmindre det opdages og behandles, vil effekterne af PKU begynde at indtræde inden for få uger efter fødslen.

De fleste stater kræver en blodprøve for nyfødte for at screen for lidelsen. Hvis du ikke er sikker på, om denne procedur blev udført på dit barn, kontakt din læge til bekræftelse så snart som muligt. Hvis du har modtaget en PKU-diagnose for dit barn, er der specifikke trin, du skal tage for at undgå dets skadelige effekter.

Behandling af PKU gennem kost

Hovedtrækket ved behandling af PKU er streng kostkontrol. Faktisk er kravene til en PKU-kost så strenge, at livslang konsultation med en læge eller ernæringsfysiolog stærkt anbefales. Da fenylalanin er indeholdt i alle fødeproteiner, skal meget tæt opmærksomhed rettes mod at undgå højt-proteinholdige fødevarer. Dette inkluderer:

• Kød, fjærkræ, fisk, æg, nødder, bønner, ost og is
• Produkter lavet af almindelig mel bør også begrænses

Et specifikt stof at være opmærksom på er aspartam. Dette kunstige sødemiddel, som har fundet vej til mange bearbejdede fødevarer, indeholder betydelige mængder fenylalanin og bør ikke gives til et barn eller en voksen med PKU.

Ovidst har du brug for noget at erstatte det brede udvalg af fødevarer, der indeholder fenylalanin. Det primære erstatningsmiddel for spædbørn er en speciel formel kaldet Lofenalac, som hjælper med at levere de næringstoffer, der er nødvendige for god sundhed. Voksne med lidelsen kan fortsætte med at bruge formlen, da fødevalmulighederne for en PKU-lider forbliver indsnævrede livslangt. Lofenalac er dyrt, men programmer findes til at subsidere omkostningerne. Konsulter dine lokale sundheds- eller sociale myndigheder, hvis du har brug for assistance. En PKU-kost afrundes af specielle lav-protein fødevarer, samt frugter, nogle korn og grøntsager.

PKU-medicin

Nogle PKU-patienter kan også have gavn af et lægemiddel kaldet Kuvan, der accelererer enzymaktivitet på måder, der ligner fenylalanin-hydroxylase.

Livslang overvågning

Det er ekstremt vigtigt at realisere, at behandling af PKU er en livslang aktivitet. Mens læger engang betragtede børn med lidelsen som sikre efter de første par levende år, har denne mening ændret sig. At ophøre med korrekt kost senere i livet er blevet forbundet med nedsat mental funktion og opmærksomhedsdeficit-forstyrrelse (ADHD).