Spina bifida: Årsager, typer, behandling og forebyggelse

Hvad er spina bifida?

En medfødt udviklingsfejl i den neurale rør, der danner hjernen og rygraden. Ca. 70.000 i USA lever med tilstanden (Spina Bifida Association).

Typer (severitetsgrader)

  • Skjult (spina bifida occulta): Små huller mellem ryghvirvler – ofte asymptomatisk, opdaget tilfældigt.
  • Meningocele: Hinder poser sig ud gennem rygraden.
  • Myelomeningocele (mest alvorlig): Rygraden forbliver åben – nerver og væv udstillet. Forårsager lame, urin-/afføringsinkontinens, hydrocephalus.

Årsager

Ikke fuldt oplyst. Kombinations af genetiske og miljømæssige faktorer (Mayo Clinic).

Risikofaktorer (modre)

  • Folsyre-mangel.
  • Diabetes.
  • Overvægt (BMI > 30).
  • Forhøjet kropstemperatur (feber, sauna, varmebade tidligt i graviditeten).

Behandling

  • Prænatal kirurgi: Lukning af rygraden før fødsel (visse kriterier) – reducerer hydrocephalus og forbedrer motorik.
  • Postnatal kirurgi: Lukning inden for 24–48 timer.
  • Fysioterapi: Ved nerveskade → muskeltab/lame.
  • Multidisciplinært team: Neurokirurg, urolog, ortopæd, rehabilitering, psykolog.

Forebyggelse – GULDSTANDARD

400–800 µg folsyre dagligt mindst 1 måned før konception og gennem hele graviditeten (Mayo Clinic). Reducerer risiko for spina bifida og andre neurale rørsdefekter markant. Alle kvinder i frugtbar alder bør tage folsyre.

Hjerne og nervesystem