Degenerative hvide substans sygdomme i hjernen: En omfattende guide

Hjernens hvide substans består af bundter af axoner – forlængede nervecellefibre, der er dækket af en fedt, hvid substans kaldet myelin. Axoner fungerer som transportbaner for nervesignaler, og myelin virker som et isolerende lag, der øger hastigheden af signaloverførslen, ifølge The Myelin Project. Degenerative sygdomme, der påvirker hjernens hvide substans, er dem, hvor myelin ødelægges, og nervesignaler afbrydes. Disse demyeliniserende sygdomme kan forårsage en lang række symptomer og variere i alvorlighed fra milde til livsfarlige.

Arvelige sygdomme

Demyeliniserende sygdomme kan enten være opnåede eller arvelige. De arvelige lidelser, kendt samlet som leukodystrofier, skyldes genetiske defekter i måden, kroppen producerer myelin på, ifølge The Myelin Project. Myelinskader ses også ved phenylketonuri (PKU), en genetisk metabolisk forstyrrelse, hvor kroppen ikke kan udnytte den essentielle aminosyre phenylalanin.

Opnåede sygdomme

Den mest almindelige opnåede demyeliniserende sygdom er multipel sklerose (MS). MS antages at være en autoimmun lidelse, hvor kroppen angriber sit eget myelin, hvilket forårsager skader og narvudvikling. Årsagen til MS er ukendt, men tænkes at være en kombination af en genetisk prædisposition og en miljømæssig udløser, der starter sygdommen. MayoClinic.com nævner også optikus neuritis, Devics sygdom, transvers myelitis og akut dissemineret encefalomyelitis som andre eksempler på opnåede demyeliniserende sygdomme.

Symptomer

Myelinødelæggelse i hjernen kan give anledning til et stort antal motoriske (bevægelsesrelaterede), sensoriske og kognitive symptomer. Symptomer på opnåede sygdomme kan omfatte synsforstyrrelser, muskelsvække og krampen, balanceproblemer, paralyse, benummenhed og prikken, smerter, hovedpine, anfald og kognitiv nedgang, ifølge MayoClinic.com. Genetiske demyeliniserende sygdomme karakteriseres af manglende trivsel og normal udvikling i barndommen, hvilket fører til syns- og høretab, krampen og mental nedgang.

Behandling

Behandlinger varierer afhængigt af sygdommens natur; dog fokuserer de fleste på at behandle symptomerne, da der ikke findes kur. Behandlingsmuligheder inkluderer medicin til at lindre smerter og stoider til at reducere inflammation. Sygdomsmodificerende mediciner til MS er tilgængelige og antages at mindske alvorligheden af myelinskader over tid, ifølge National Multiple Sclerosis Society. PKU kan kontrolleres ved at følge en streng, livslang diæt lav i phenylalanin. Adrenoleukodystrofi (ALD) kan nogle gange forebygges succesfuldt hos præsymptomatiske børn med en kombination af planteolier kendt som Lorenzos olie, ifølge The Myelin Project.

Prognose

Profetier for demyeliniserende lidelser er meget variable. Leukodystrofier har generelt dårlige udsigter med døden i barndommen som resultat. Andre lidelser, der kan kontrolleres tæt, som PKU, har potentialet for et normalt liv frit for symptomer. For opnåede sygdomme som MS er sygdommens alvorlighed uens fra tilfælde til tilfælde; nogle oplever relativt få symptomer og genopretter sig fuldt, mens andre udsættes for permanent skade, der resulterer i synstab, paralyse og endda død, ifølge National Multiple Sclerosis Society.