|  | Sundhed og Sygdom >  | Sygdomme og behandlinger | Blodsygdomme

Hæmokromatose: Jernoverbelastning, gener, organskader og flebotomi-behandling

Hvad er hæmokromatose?

Hæmokromatose er en sygdom med for meget jernoptagelse, der fører til giftig jernaflæring i organer. Den hyppigste form er arvelig hæmokromatose (HH), autosomalt recessiv, typisk på grund af HFE C282Y-homozygoti (85–90 % af tilfælde i nordeuropæere).

Patofysiologi

  • Mutant HFE-protein forstyrrer hepcidinregulation → upassende ferroportinaktivitet → ukontrolleret kostjernoptagelse (2–4 mg/dag vs. normal 1–2 mg/dag).
  • Jern ackumulerer i lever, pankreas, hjerte, hypofyse, led, hud.
  • Frit jern katalyserer Fenton-reaktion → ROS → vævsskade.

Kliniske manifestationer

OrganKendetegn
LeverHepatomegali, forhøjet ferritin/transferrin-sætning, fibrose → cirrose, HCC-risiko (200x hvis cirrotisk)
PankreasDiabetes mellitus ("bronze diabetes") – β-celledestruktion + insulinresistens
HjerteKardiomyopati (restriktivt → dilateret), arytmier, hjerte svigt
LedArthropati (2./3. MCP-led, håndled, knæ) – chondrokalcinose (pseudogigt)
HudBronze/grå hyperpigmentering (melanin + jern)
EndokrinHypogonadotrop hypogonadisme (hypofysejern), hypothyreose

Diagnostik

  1. Transferrin-sætning (TSAT) ≥45 % + Serum-ferritin >300 ng/mL (mænd) / >200 ng/mL (kvinder) → mistænk HH.
  2. HFE-genotypering: C282Y/C282Y bekræfter; C282Y/H63D sammensat heterozygot = mildere risiko.
  3. Leverbioptik / MRI (FerriScan): Kvantificer hepatisk jernkoncentration (HIC) hvis ferritin >1000 eller leverenzymforhøjelse.

Behandling: Jernudtømning

Terapeutisk flebotomi (gulstandard)

  • Fjern 500 mL blod (≈250 mg jern) ugentligt/hver 14. dag indtil ferritin 50–100 ng/mL.
  • Vedligeholdelse: 3–4 gange/år livslangt.
  • Hver enhed sænker ferritin ~30–50 ng/mL.

Kelationsterapi (hvis flebotomi er kontraindiceret)

  • Deferoxamin (IV/SC), Deferasirox (oral), Deferipron (oral).
  • Anvendes ved anæmi, hjerte svigt, venøs adgangsproblemer.

Kosttilsæt

  • Begræns hemjern (rødt kød, lever).
  • Undgå C-vitamin-tillæg til måltider (forbedrer optagelse).
  • Ingen jernberigede fødevarer/multivitaminer med jern.
  • Alkohol i moderation (synergistisk hepatotoksicitet).
  • Te/kaffe til måltider (tanniner hæmmer optagelse).

Prognose

Tidig diagnostik og flebotomi → normal levealder. Cirrose, diabetes, kardiomyopati ved diagnosticering reducerer overlevelse. HCC-overvågning (US ± AFP hvert 6. mdr) hvis cirrotisk.

Blodsygdomme