Hemofili: Forståelse af årsager, symptomer og arv

Hemofili er en blodforstyrrelse. Blodet koagulerer ikke normalt, hvilket forårsager let blødning. Koagulationsfaktorer, der er til stede i normalt blod, mangler eller er i lave niveauer. Hemofili er normalt arveligt og rammer mænd. Det er ekstremt sjældent, at en kvinde fødes med hemofili.

Årsager

• Et defekt gen, der hæfter sig til mandens X-kromosom, forårsager hemofili. Moren bærer det defekte kromosom og viderefører egenskaben i sit æg.

Symptomer

• Overmådig ekstern eller intern blødning er et symptom. Intern blødning i led, der forårsager røde, varme, hævede led, forekommer hos hemofili-patienter. Blødning i hjernen forårsager symptomer fra hovedpine til krampetilstande.

Diagnostik

• En person med alvorlig blødning gennemgår en fysisk undersøgelse. Lægen tester blodet for at bestemme mængden af koagulationsfaktor.

Behandling

• Ifølge National Heart Lung and Blood Institute afhænger behandlingen af alvorlighedsgraden. Mild hemofili kræver måske kun behandling for at stoppe blødning efter en skade. Moderat til alvorlig hemofili kan kræve kunstneriske eller humane koagulationsfaktorer eller medicin givet intravenøst.

Pleje-centre

• Den amerikanske federal regering finansierer 100 hemofili-plejecentre i USA. Centrene tilbyder behandling, support og uddannelse for hemofili-patienter.