|  | Sundhed og Sygdom >  | Sygdomme og behandlinger | Blodsygdomme

Højt rødt blodcelle-tal (polycytæmi/erytrocytose): Årsager, diagnostik og betydning

Hvad er forhøjet RBC / hematokrit / hemoglobin?

Erytrocytose (absolut) = forøget total røde cellemasse. Defineret som Hb >18,5 g/dL (11,5 mmol/L) eller Hkt >0,52 (mænd) / Hb >16,5 g/dL (10,2 mmol/L) eller Hkt >0,48 (kvinder). Relativ (pseudo) erytrocytose = hæmokoncentration (dehydration, diuretika, stress).

Årsager til absolut erytrocytose

Primær (klonal – myeloproliferativ neoplasie)

  • Polycythæmia vera (PV): JAK2 V617F (>95%) eller JAK2 exon 12 mutation. Triade: Erytrocytose, leukocytose, trombocytose. Risiko: Trombose (arteriøs/venøs), blødning, progression til myelofibrose/AML.

Sekundær (fysiologisk / patologisk EPO-drevet)

  • Kronisk hypoxi: KOL, søvnapnø, interstitiel lungesyge, høj boplads (>2500 m), højre-venstre shunt (cyanotisk hjertefejl).
  • EPO-producerende tumorer: Nyrecellecarcinom, hepatocellulært carcinom, cerebellum-hemangioblastom, feokromocytom, uterus-myom.
  • Medicin: Testosteron / anabole stoffer, EPO-doping, diuretika (hæmokoncentration).
  • Konstitutionelt / idiopatisk: Familiær erytrocytose (mutations i EPOR, VHL, HIF2A, BPGM).

Diagnostisk tilgang

  1. Bekræft absolut erytrocytose (gentag CBC, målt nükteren, hydreret). Udeluk relativ (dehydration).
  2. S-EPO (erytropoietin):
    • Lavt/normalt → Primær (PV).
    • Højt → Sekundær (hypoksi / tumor).
  3. JAK2 V617F / exon 12 analyse (hvis lav EPO / mistanke om PV).
  4. Pulsoksymetri / blodgas (hypoksi?).
  5. Søvnundersøgelse (apnø).
  6. Lungefunktionsprøver (KOL).
  7. Billedning (nyre/lever/hjerne) ved mistanke om EPO-sekreterende tumor.
  8. Knoglemarvbiopsi (ved bekræftet PV / usikker diagnostik).

Behandling (fokus på PV)

  • Flebotomi (venesektion): Hjørnesten. Mål Hkt <0,45 (mænd) / <0,42 (kvinder). Ugentlig indtil mål, herefter vedligeholdelse.
  • Lavdosis Aspirin (75-100 mg): Alle PV-patienter (medmindre kontraindikation) – reducerer trombose-risiko.
  • Cytoreduktion (høj risiko: alder >60, tidligere trombose): Hydroxyurea (1. valg), Ruxolitinib (JAK-hæmmer – 2. linje / intolerans), Interferon-alfa (graviditet, unge), Busulfan (ældre, palliativ).
  • Jernmangel undgås: Flebotomi induserer jernmangel → mikroytose, symptomer. Substituer jern KUN ved bevist mangel (ferritin lav).
  • Kontrol: CBC, jernstatus, urat, lever/nyre, miltestørrelse, trombose-hændelser.

Behandling af sekundær erytrocytose

Behandl årsagen: Oksygen ved hypoxi, CPAP ved søvnapnø, fjernelse af tumor, afsætning af testosteron/EPO-doping.

Prognose

PV: Median overlevelse 10-20 år med moderne behandling. Hovedrisiko: Trombose (hjerne, hjerte, levervene – Budd-Chiari), blødning, leukæmisk transformation (~5-10% på 20 år). Sekundær: Afhænger af grundsyge.

Blodsygdomme