Thalassæmi-behandling: Forståelse af muligheder og håndtering

Hvad er thalassæmi?

Thalassæmi er en blodforstyrrelse forårsaget af arv af defekte hemoglobin-gener. Et hemoglobin er et protein inden i dine blodceller. Hemoglobin transporterer også ilt til dine lunger og kroppens væv, og eksporterer kulstoffoxid fra dine lunger og væv. Ifølge Mayo Clinic kræver det kun arv af ét eller flere defekte gener fra dine forældre for at udvikle forstyrrelsen. Når du udvikler thalassæmi, bliver produktionen af hemoglobin afbrudt, hvilket forårsager blodcelleødelæggelse. Behandlinger varierer afhængigt af alvorligheden af din tilstand.

Typer

Der findes to typer thalassæmi: alfa-thalassæmi og beta-thalassæmi. En alfa-hemoglobin-kæde består af fire gener. Du arver to gener fra hver af dine forældre. Hvis ét eller flere af disse gener er defekte, vil du udvikle, hvad der kendtes som alfa-thalassæmi. En beta-hemoglobin-kæde har to gener, ét fra hver af dine forældre. Hvis ét eller begge gener, du arver, er defekte, udvikler du, hvad der kendtes som beta-thalassæmi.

Blodtransfusioner

De, der har moderate til alvorlige former for thalassæmi, behandles med blodtransfusioner for at hjælpe med at opretholde deres hemoglobin-niveauer. Ifølge National Heart, Lung and Blood Institute har blodceller en levetid på 120 dage, hvilket betyder, at hyppige blodtransfusioner vil være nødvendige, hvis din thalassæmi er alvorlig. Hvis du lider af beta-thalassæmi, vil blodtransfusioner kun være nødvendige, hvis du udvikler infektioner eller bliver syg.

Jern-chelation

Flere blodtransfusioner kan til sidst føre til jernopsamling i dit blod. For meget jern kan forårsage komplikationer, som hjerte- og organskader. Ifølge Mayo Clinic kan mediciner kendt som jern-chelatere ordineres for at hjælpe med at fjerne ekstra jern fra din krop. Jern-chelatere kan gives enten i flydende form eller som piller. Jern-chelationsterapi kan forårsage alvorlige bivirkninger, som kvalme og opkastning, diaré, muskelsmerter, ekstrem træthed og hovedpine.

Stamcelletransplantation

Normalt producerer din krop stamceller inden i din knoglemarv. Når du har thalassæmi, er produktionen af sunde blodceller ikke mulig. En stamcelletransplantation placerer sunde celler i din krop, mens den erstatter beskadigede celler. En stamcelletransplantation kan også hjælpe din krop med at starte med at producere røde blodceller.

Forskning

Ifølge National Heart, Lung and Blood Institute foretages forskning på mulige behandlinger for thalassæmi, som at tage et sundt hemoglobin-gen og placere det i stamceller. Hvis forskningen kunne lykkes med at indsætte sundt hemoglobin i stamceller, og derefter placere disse stamceller i din marv, ville din krop være i stand til at skabe sin egen sunde hemoglobin og røde blodceller.