Forstå hemofili: Symptomer, årsager & diagnostik

Hvad er hemofili?

Hemofili er en gruppe arvelige blodningslidelser (hovedsageligt Hemofili A og B), hvor blodet mangler koagulationsfaktorer (VIII eller IX), hvilket gør det svært at stoppe blødninger. Sygdommen arves recessivt X-koblet – derfor rammer den næsten udelukkende mænd, mens kvinder er bærere.

Diagnostik – trin for trin

1. Fosterdiagnostik

Familier med kendt hemofili kan tilbyde prænatal diagnostik (amniocentese/CVS) for at afklare, om fosteret har arvet sygdommen.

2. Klinisk mistanke

Længevarende blødning efter operation, tandlægebehandling eller skader – samt spontane leddblødninger (hemarthroser) – bør føre til blodprøver.

3. Blodprøver ved Hemofili A (manglende faktor VIII)

• Aktivitet af serum faktor VIII
• Protrombin tid (PT) og aktivert partiel tromboplastin tid (aPTT)
• Blødningstid
• Fibrinogen

4. Blodprøver ved Hemofili B (manglende faktor IX)

Samme prøver som ovenfor, men faktor IX måles i stedet for faktor VIII.

Behandling i dag

Der findes ingen kur, men profylaktisk substitutionsterapi med rekombinante koagulationsfaktorer (VIII eller IX) giver patienter mulighed for et nærmest normalt liv. Behandling sker typisk hjemmebaseret efter indlæring.

Kilder: Mayo Clinic, MedlinePlus, National Heart Lung and Blood Institute.