Forebyggelse af hæmofili: Genetisk rådgivning og prænatal diagnostik for familier i risikogruppe

Hæmofili (faktor VIII/IX-mangel) er X-koblet recessiv. Forebyggelse fokuserer på informerede reproduktive valg:

• Genetisk rådgivning: For familier med kendt mutation. Forklarer arvegang, recidivrisk (50 % for sønner af bærer-mødre) og muligheder.
• Prænatal diagnostik: Chorionvillusbiopsi (10–13 uger) eller amniocentese (15–20 uger) med faktoranalyse eller DNA-test.
• Præimplantatorisk genetisk test (PGT-M): IVF med embryobiopsi; vælg uberørte embryer til overførsel.

Når barnet er født, kan hæmofili ikke forebygges, men moderne behandling transformerer udsigten:

• Profylaktisk faktorersættelse (standard eller forlænget halveringstid)
• Ikke-faktor terapier: emicizumab (bispecifikt antistoffer for hæmofili A)
• Geneterapi (roctavian, hemgenix) – kurativ potentiale
• Omfattende behandling ved Hæmofili-behandlingscentre (HTC)

Med profylaxe nærmer levealder sig normal; leddesbevarelse muliggør aktivt liv.