Gentest for Høretab

Skadelige ændringer i gener er årsag til mange forskellige former for menneskelige lidelser. Disse gener er nedarvet fra moderen og faderen og resultat fra en chance mutation. Selvom genetiske lidelser normalt kan diagnosticeres fra symptomer , genetiske test er vigtig for at udforske den egentlige årsag til visse lidelser . Genetiske årsager

Ifølge National Institute of Døvhed og andre kommunikative Disorders , halvdelen af de 4.000 børn født døve hvert år har en genetisk sygdom , de resterende sager er enten ikke- genetisk eller ukendt. Af den genetiske tilfælde , 70 procent skyldes recessive træk (hvilket betyder , at to recessive eksemplarer skal arvet ) , 15 procent skyldes dominerende træk ( kræver kun én dominerende kopi ) og de resterende 15 procent omfatter andre former for arv. Halvfems procent af spædbørn med høretab er født af forældre, der kan høre.
Ikke- syndromiske og syndromiske

Genetiske høretab kan opdeles i to hovedkategorier . Ikke- syndromiske høretab , som udgør to tredjedele af alle genetiske årsager , er ikke forbundet med andre tegn og symptomer. Syndromiske høretab udgør den anden tredjedel , og den ledsages af abnormaliteter i andre dele af kroppen.

Gener

Ifølge Centers for Disease kontrol og Forebyggelse, genet GJB2 er den største årsag til genetiske høretab. Det koder for et protein kaldet Connexin 26, som hjælper med at ændre lyd i luft til nervesignaler i hjernen i cochlea af øret. Der er mere end 400 kendte genetiske årsager til høretab , men GJB2 alene skønnes at være ansvarlig for omkring halvdelen af alle recessive sager og en tredjedel af de samlede tilfælde af høretab.
Gentest

GJB2 er non- syndromiske i naturen . De resterende ikke- syndromiske tilfælde er forårsaget af 13 dominerende gener og otte recessive gener . Gentest indebærer sekvensering disse regioner til at opdage de særlige ændringer, der førte til høretab. Vide, hvilke gener bidrager til en funktion er kritisk, fordi forskerne skal vide, hvordan enhver afvigelse i den genetiske kode kan forstyrre driften af et protein.
Mitokondrie-DNA

fleste DNA er fundet i kernen af cellen, men en række syndromiske lidelser er mitokondrie forhold. Disse betingelser stammer og involverer test -DNA findes i mitokondrier , hvor der produceres energi snarere end kernen. Mitokondrie-DNA er udelukkende arvet fra moderen og ikke på nogen måde fra faderen .
Hoteltilbud

Relaterede Sundhed Artikler