De nærmere PKU Bestemmelse

Fenylketonuri ( PKU ) er en genetisk sygdom, der er nedarvet fra begge forældre . PKU er normalt diagnosticeres efter en standard blodprøve kort efter fødslen . Hvis der opdages PKU sent eller venstre ubehandlet, kan det resultere i hjernen underskud, såsom mental retardering. Forskning i PKU har vist, at omhyggelig slankekure gennem hele livet kan forhindre symptomerne i at udvikle sig . Arv

PKU er en genetisk sygdom . Et gen arvet fra begge forældre skal fungere til at producere et enzym, der kan en aminosyre kaldet phenylalanin bryder sammen. Hvis der er en genetisk lidelse, nedarvet fra begge forældre , enzymet er defekt og fenylalanin ikke kan nedbrydes i kroppen. Phenylalanin findes i mange fødevarer , såsom kød og æg. Hvis spist giftige niveauer af fenylalanin ophobes i kroppen forårsager hjerneskade.

Symptomer
p Hvis PKU er venstre ubehandlet , kan det medføre mental retardering , fordi en ophobning af phenylalanin forhindrer aminosyrer ind i hjernen. Der er behov for disse aminosyrer for udvikling. Barnet kan være hyperaktive og til stede med en mindre størrelse hoved. Andre symptomer omfatter krampeanfald, udslæt og rystelser . Barnet kan udvikle en tilstand kendt som albinisme , der almindeligvis omtales som albino . Albinisme er et resultat af ringe pigmentering på grund af en mangel på pigment, kaldet melanin . Dette er dannet af et nedbrydningsprodukt af phenylalanin . Fordi phenylalanin ikke kan nedbrydes , er der ingen melanin produceres. Dette bevirker, at barnet har blå øjne , lys hud og meget fair hår. Phenylalanin kan endda bygge op på huden og ånde. Dette er mærkbar som en muggen lugt.
PKU Bestemmelse

Normalt barnet testes for PKU inden for to uger at blive født . Testen fjerner en lille mængde blod fra hælen af barnet. Blodprøven analyseres og mængden af phenylalanin måles. Forholdet mellem phenylalanin og dets nedbrydningsprodukt bestemmes. Hvis forholdet er højt, blodprøver yderligere og urinprøver bekræfte diagnosen PKU .
Behandling

Hovedformålet med behandlingen er at reducere mængden af phenylalanin i kroppen. Den mest effektive måde at gøre dette er at begrænse kosten proteinindtag . Dette betyder, at reducere mængden af fødevarer, såsom kød, æg , ost, brød , fisk og mælk. Kosten har en stor del af fødevarer, der indeholder lidt phenylalanin , såsom frugt og grøntsager. Aspartam er et sødestof , der indeholder store mængder af phenylalanin og bør derfor undgås. Ernæringsmæssige tilstrækkelighed kosten skal revideres ofte af en specialist diætist og fenylalanin i blodet bør monitoreres regelmæssigt . Kosttilskud kan være nødvendigt for at kompensere for lave niveauer af aminosyrer og næringsstoffer.
Hoteltilbud

Relaterede Sundhed Artikler